Saturday, October 31, 2015

GIẢI ĐÁP BỆNH HỌC 101 - 110



Lưu ý: Các kiến thức y học dưới đây chỉ mang tính chất tham khảo, không nên được sử dụng trong các trường hợp cấp cứu, chẩn đoán, hoặc điều trị cho các trường hợp bệnh.  Các trường hợp bệnh nên được chẩn đoán và điều trị bởi bác sĩ y khoa có giấy phép hành nghề.  Hãy gọi cho số điện thoại khẩn cấp ở địa phương (chẳng hạn như 911) cho tất cả các trường hợp cấp cứu y tế. 





ĐÁP ÁN CÂU HỎI 101

Một người đàn ông 63 tuổi xuất hiện với những than phiền bị khó thở càng lúc càng trở xấu, yếu nhược và mệt mỏi toàn thân trong 6 tuần.  Ông cũng có tiền sử 1 năm thường xuyên bị nhiễm trùng đường hô hấp trên (upper respiratory tract infection), viêm tai giữa (otitis media) tái phát và mất thính lực hai bên không đáp ứng với các loại kháng sinh và steroid.  Bệnh nhân báo cáo không bị đau ngực, khó thở khi nằm xuống (orthopnea), khó thở bộc phát ban đêm (paroxysmal nocturnal dyspnea), phù ngoại vi (peripheral edema), đánh trống ngực (palpitation: hồi hộp) hoặc chóng mặt.

Khi kiểm tra tổng quát, huyết áp của bệnh nhân là 127/71 mmHg, nhiệt độ là 98,7 oF (37,1 oC), nhịp thở là 20, độ bão hòa oxy (oxygen saturation) là 97%, và nhịp tim là 112.  Tình trạng căng tĩnh mạch cổ (jugular venous distention) được lưu ý tại 7 cm H2O.  Kiểm tra tim cho thấy tiếng tim (heart sound) bình thường, không có âm thổi (murmur) hoặc tiếng cọ màng ngoài tim (pericardial rub).  Kết quả kiểm tra phổi bình thường khi thính chẩn.

Điện tâm đồ (electrocardiogram – EKG) cho thấy nhịp xoang nhanh (sinus tachycardia).  Siêu âm tim ký liên ngực (transthoracic echocardiography) (Hình A) và chụp MRI tim (Hình B) đã được tiến hành.  Đếm máu toàn bộ (complete blood count) không có gì nổi bật, không cho thấy chứng tăng bạch cầu ưa eosin (eosinophilia).  Mức B-type Natriuretic Peptide (BNP) là 167.  Tốc độ lắng hồng cầu (Westergren sedimentation rate hoặc erythrocyte sedimentation rate) là 71 mm/giờ  và mức protein C-reactive là 157 mg/dl.  Kháng thể tương bào kháng bạch cầu trung tính Myeloperoxidase (Myeloperoxidase antineutrophil cytoplasmic antibody - MPO ANCA) dương tính tại 44 đơn vị.

Chẩn đoán nào sau đây phù hợp với tình trạng của bệnh nhân này?

1.   Hội chứng Churg-Strauss (Churg-Strauss syndrome)
2.   Viêm mạch do thuốc (Drug-induced vasculitis)
3.   Viêm màng ngoài tim cấp do bệnh u hạt và viêm mạch đa hệ thống
4.   Nhiễm trùng màng trong tim (infective endocarditis)
5.   Virut Coxsackie B gây viêm cơ tim

Câu trả lời: 3, Viêm màng ngoài tim cấp do bệnh u hạt và viêm mạch đa hệ thống

Bệnh u hạt và viêm đa mạch hệ thống (Wegener’s disease) là một nguyên nhân hiếm thấy, nhưng quan trọng, gây viêm màng ngoài tim cấp tính (acute pericarditis).  Kiểm tra tim mạch có thể thường không có gì nổi bật bởi vì có thể không nghe được tiếng cọ màng ngoài tim khi xuất hiện tình trạng tràn dịch màng ngoài tim (pericardial effusion).  Các thay đổi điện tâm đồ điển hình của tình trạng viêm màng ngoài tim, chẳng hạn như nâng cao đoạn ST lan rộng (diffuse ST elevation) và hạ đoạn PR (PR depression), chỉ thể hiện nổi bật trong khoảng 60% các trường hợp.

Trong trường hợp của bệnh nhân này, nhìn theo trục dài cận xương ức trên siêu âm tim đồ liên ngực (Hình A) có thể thấy một khu vực tràn dịch màng ngoài tim hình tròn (2,7 cm) (mũi tên).

Hình chụp MRI tim (cardiac magnetic resonance imaging – CMR) (Hình B) cho thấy cường độ tín hiệu màng ngoài tim gia tăng trên hình chụp hoãn tăng (mũi tên), phù hợp với tình trạng viêm màng ngoài tim cấp hoặc bán cấp.

Tốc độ lắng hồng cầu và mức protein C-reactive tăng cao, cùng với các triệu chứng xác thực nhiễm trùng đường hô hấp trên và MPO ANCA dương tính, ủng hộ chẩn đoán viêm màng ngoài tim cấp do bệnh u hạt và viêm mạch đa hệ thống ở bệnh nhân này.

Chọc màng ngoài tim (pericardiocentesis) đã được tiến hành và đã hút ra 400 cc dịch màng ngoài tim.  Các kết quả phân tích dịch màng ngoài tim âm tính với vi khuẩn, hồng cầu và các tế bào ác tính, với số lượng bạch cầu tăng.  Ban đầu, bệnh nhân này được điều trị bằng methotrexate 15 mg/tuần và prednisone 60 mg/ngày.  Sau đó, methotrexate được thay thế bằng cyclophosphamide 150 mg/ngày.  Bốn tuần sau, bệnh nhân này báo cáo các triệu chứng đã được cải thiện đáng kể.  Sau đó, bắt đầu giảm liều lượng prednisone ở mức 5 mg/tuần.

40 ngày sau, bệnh nhân được chụp hình lại và cho thấy tình trạng tràn dịch màng ngoài tim đã tiêu biến trên hình siêu âm tim ký liên ngực (Hình C) và tăng màng ngoài tim (pericardial enhancement) trên hình MRI tim (Hình D).

Những bệnh nhân mắc hội chứng Churg-Strauss thường có tiền sử lâu năm bị bệnh suyễn đồng thời cho thấy bị chứng tăng bạch cầu ưa eosin mô (tissue eosinophilia).  Các bệnh nhân này có thể có biểu hiện bị viêm màng ngoài tim, hở van (valvular insufficiency) hoặc suy tim (heart failure).

Kết quả chẩn đoán viêm mạch do thuốc đòi hỏi việc xác định mối liên hệ tạm thời giữa một loại thuốc (có thể là nguyên nhân) và các triệu chứng.  Chứng cứ rõ rệt cho thấy mối liên kết giữa sự phát triển chứng viêm mạch do thuốc và các loại thuốc sau đây: Propylthiouracil, hydralazine, các loại thuốc kháng TNF-a (anti-tumour necrosis factor-a - TNF-a), sulfasalazine, D-penicillamine và minocycline.  Kháng thể tương bào kháng bạch cầu trung tính myeloperoxidase có thể thường tăng cao cùng với các kháng thể kháng histone (Anti-Histone) dương tính.

Các đặc điểm siêu âm tim ký đặc thù của tình trạng nhiễm trùng màng trong tim là:

-      Khối nội tim di động độc lập nằm trên một van, cấu trúc chống đỡ hoặc dụng cụ điều trị, mà nó có thể nằm trên đường đi của dòng chảy ngược
-      Các khối tụ mủ cục bộ
-      Vừa bị hở van ghép bán phần, hoặc
-      Vừa bị hở van.  Thông thường, các mẫu cấy trùng máu (blood culture) có kết quả dương tính trong trường hợp này.

Viêm cơ tim thường bị nghi ngờ ở các bệnh nhân có hoặc không có các dấu hiệu và các triệu chứng tim, và ở các bệnh nhân này các chất đánh dấu sinh học tim (cardiac biomarker, ví dụ như troponin) tăng lên nhưng không có chứng cứ bị thiếu máu cục bộ cơ tim (myocardial ischemia) do bệnh động mạch vành tiềm ẩn.  Họ cũng có thể có biểu hiện bị loạn nhịp tim (arrhythmia) hoặc suy tim do suy giảm chức năng cơ tim (thường có chứng cứ trên siêu âm tim ký đồ hoặc hình chụp MRI tim).  Kết quả chẩn đoán viêm cơ tim chính xác nhất là kết quả dựa trên sinh thiết nội cơ tim (endomycocardial biopsy – EMB). (Trở về đầu trang)



ĐÁP ÁN CÂU HỎI 102

Một người đàn ông 35 tuổi bị thương ở phần cột sống ngực (thoracic spine) trong một tai nạn xe ô tô cách đây 2 năm.  Ban đầu, bệnh nhân này đã bị liệt cứng nhẹ hai bên các chi dưới (bilateral spastic paraparesis) và tiểu gấp (urinary urgency), nhưng tình trạng này đã được cải thiện.  Ông vẫn còn bị đau và mất cảm giác nhiệt (thermal sensation loss) ở phần cơ thể bên trái cũng như mất khả năng nhận cảm (proprioception loss) ở bàn chân phải.  Ngoài ra, ông vẫn còn bị liệt ở chi dưới bên phải.  Bệnh nhân này có nhiều khả năng bị tình trạng tổn thương tủy sống nào sau đây?

1.   Hội chứng Brown-Séquard (Brown-Séquard [hemisection] syndrome)
2.   Bị cắt ngang hoàn toàn (Complete transection)
3.   Hội chứng cột sống sau (Posterior column syndrome)
4.   Hội chứng rỗng tủy sống (Syringomyelic syndrome)
5.   Hội chứng tabes tủy sống (Tabetic syndrome)

Câu trả lời: 1, Hội chứng Brown-Séquard (Brown-Séquard [hemisection] syndrome)

Hội chứng Brown-Séquard là một căn bệnh thần kinh hiếm thấy, đặc thù bởi thương tổn ở tủy sống , dẫn đến mất cảm giác đau và cảm giác nhiệt đối bên do tổn thương bó tủy đồi thị (spinothalamic damage).  Cũng xuất hiện hiện tượng liệt thần kinh vận động cùng bên (ipsilateral motor paralysis) do bó não tủy (corticospinal tract), bó nhân đỏ tủy (rubrospinal tract) và các tế bào thần kinh vận động bị hủy hoại.

Tủy sống bị cắt ngang hoàn toàn sẽ gây ra tình trạng liệt cứng hai bên (bilateral spastic paralysis), do đó mất cảm giác ở da và sâu dưới da ở khu vực bên dưới chỗ bị cắt.

Hội chứng cột sống sau sẽ dẫn đến tình trạng mất khả năng nhận cảm hai bên dưới chỗ bị tổn thương, và duy trì tình trạng đau và cảm giác nhiệt tương đối.

Hội chứng rỗng tủy sống là kết quả của một thương tổn ở vùng chất xám trung ương.  Các sợi thần kinh kiểm soát đau và nhiệt độ bắc ngang mép trước bị ảnh hưởng, tình trạng này có thể dẫn đến mất cảm giác đau hai bên ở một số vùng khúc bì (dermatome: khu vực da chủ yếu được cung cấp bởi một sợi thần kinh tủy).  Tuy nhiên, xúc giác (tactile sensation) không bị ảnh hưởng.  Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra loại hội chứng này là rỗng tủy sống. Chấn thương, xuất huyết, hoặc các khối u là các nguyên nhân tiềm tàng khác.  Nếu khu vực thương tổn trở nên đủ lớn, thì các hệ thống thần kinh tủy khác cũng sẽ bị ảnh hưởng.

Hội chứng tabes tủy sống là kết quả của sự tổn thương các sợi thần kinh nhận cảm và các sợi rễ thần kinh lưng (dorsal root fiber) khác.  Hội chứng này thường do bệnh giang mai gây ra.  Các triệu chứng bao gồm ngứa ran, đau, và dáng đi không bình thường.  Cảm giác rung lắc bị ảnh hưởng nhiều nhất. (Trở về đầu trang)



ĐÁP ÁN CÂU HỎI 103

Một người phụ nữ 56 tuổi được thẩm tách máu trong 10 năm qua vì bị suy thận mãn tính do bệnh nang thận (cystic kidney disease) gây ra.  Trị liệu nào sau đây là phương pháp điều trị đáng tin cậy nhất cho bệnh thần kinh ngoại vi (peripheral neuropathy) liên quan đến tình trạng của bệnh nhân này?

1.   Các thực phẩm bổ sung B1 (Thiamine supplements)
2.   Clonazepam
3.   Phenytoin
4.   Minoxidil
5.   Ghép thận (Renal transplant)

Câu trả lời: 5, Ghép thận (Renal transplant)

Các loại vitamin B thường được bổ sung khi bệnh nhân tiếp nhận thẩm tách máu (dialysis).  Thiamine (vitamin B1) là một loại vitamin hòa tan trong nước, do đó thường bị mất đi trong quá trình thẩm tách, tuy nhiên cho dù bổ sung thiamine cũng không mang lại hiệu quả trong việc làm chậm tiến độ hoặc đảo ngược bệnh thần kinh do suy thận mãn tính cho bằng ghép thận.  Chúng còn được xem là những chất độc hại thần kinh (neurotoxin) ở trong máu của các bệnh nhân bị urê huyết (uremia), vì không bị đào thải trong quá trình thẩm tách máu bình thường. (Trở về đầu trang)



ĐÁP ÁN CÂU HỎI 104

Một người đàn ông 61 tuổi, hút thuốc lá 5 gói mỗi ngày và bị tăng huyết áp, đã được phẫu thuật điều chỉnh chứng phình động mạch bụng (abdominal aortic aneurysm) cách đây 8 giờ.  Cuộc phẫu thuật được tiến hành rất tốt, và không có báo cáo bị các biến chứng trong thời gian phẫu thuật.  Bây giờ bệnh nhân không thể di chuyển hai chân và nói rằng hai chân bị “mất cảm giác”.  Khi kiểm tra, bệnh nhân bị nhược cơ trầm trọng ở hai chi dưới và bị mất cảm giác đau lên đến mức T9 ở hai bên.  Khả năng nhận cảm khớp (joint proprioception) vẫn bình thường.  Đâu là kết quả chẩn đoán có nhiều khả năng nhất trong trường hợp này?

1.   Đột quỵ não (Cerebral stroke)
2.   Rối loạn hoán chuyển (Conversion disorder)
3.   Bệnh đa xơ cứng (Multiple sclerosis)
4.   Chèn ép tủy sống (Spinal cord compression)
5.   Nhồi máu tủy sống (Spinal cord infarct)

Câu trả lời: 5, Nhồi máu tủy sống (Spinal cord infarct)

Bệnh nhân này có khả năng bị nhồi máu tủy sống do tắc động mạch cột sống trước (anterior spinal artery occlusion).  Phần tủy sống phía sau có thể không bị ảnh hưởng, cho nên vẫn duy trì khả năng nhận cảm khớp. 

Tình trạng nhược cơ hai bên chi dưới nhưng không tìm thấy dấu hiệu nào ở dây thần kinh sọ hoặc tình trạng tâm thần là một triệu chứng đột quỵ não rất bất thường. 

Không có các thông tin, chẳng hạn như các yếu tố kích thích gây căng thẳng tâm lý, để gợi ý một rối loạn hoán chuyển trong trường hợp này.

Bệnh đa xơ cứng gây ra các rối loạn thần kinh theo thời gian và không gian.  Trong trường hợp này chúng ta chỉ có một chỗ bất thường vào thời điểm này.  Tiền sử bị ung thư di căn hoặc chấn thương có thể làm cho bác sĩ nghi ngờ bệnh nhân bị chèn ép tủy sống. (Trở về đầu trang)



ĐÁP ÁN CÂU HỎI 105

Một bệnh nhân tiến hành đặt shunt não thất màng bụng (ventriculoperitoneal shunt placement) cho bệnh não nước (hydrocephalus: tràn dịch não tủy trong hộp sọ).  Bệnh nhân được xuất viện sau đó 2 ngày, dáng đi và nhận thức của ông đã được cải thiện.  Vào sáng hôm sau, vợ của bệnh nhân phát hiện ông đang nằm trên giường, tinh thần bị rối loạn nghiêm trọng và than phiền bị nhức đầu.  Bệnh nhân không thể đi bộ.  Bác sĩ giải phẫu thực hiện tiến trình này lo ngại rằng các triệu chứng mới xuất hiện này là do tình trạng nào sau đây?

1.   Viêm màng não hóa học (Chemical meningitis)
2.   Khối tụ máu dưới màng cứng (Subdural hematoma)
3.   Khối tụ máu ngoài màng cứng (Epidural hematoma)
4.   Các cơn co giật (Seizures)
5.   Viêm não thất do vi khuẩn (Bacterial ventriculitis)

Câu trả lời: 2, Khối tụ máu dưới màng cứng (Subdural hematoma)

Lên đến 28% số bệnh nhân tiến hành đặt shunt não thất màng bụng cho bệnh não nước huyết áp bình thường (normal pressure hydrocephalus – NPH) có thể gặp phải những biến chứng nghiêm trọng, bao gồm khối tụ máu dưới màng cứng.  Khối tụ máu dưới màng cứng xảy ra bởi vì hiện tượng giảm áp suất trong hộp sọ do dung tích dịch não tủy bị sụt giảm gây ra, có thể làm cho não bị kéo ra khỏi các màng bao bọc não, làm cho các tĩnh mạch bắc cầu bị kéo giãn hoặc bị đứt.

Đặt shunt não thất màng bụng là một phẫu thuật được tiến hành để điều trị tình trạng tràn dịch não tủy trong não.

Phần mô tả:

Tiến trình này được tiến hành trong phòng phẫu thuật sau khi được gây mê.  Tiến trình này mất khoảng 1 tiếng rưỡi.  Tiến trình này được thực hiện như sau:

-      Một khu vực tóc sẽ được cạo.  Khu vực này có thể nằm ở sau tai, trên đỉnh đầu hoặc phía sau đầu.
-      Bác sĩ giải phẫu sẽ rạch một đường hình chữ U phía sau tai.  Một vết cắt nhỏ khác sẽ được thực hiện ở bụng.
-      Bác sĩ sẽ khoan một lỗ nhỏ ở hộp sọ.  Một ống mỏng, được gọi là ống thông, sẽ được luồn vào não thất.  Thao tác này có thể được tiến hành không cần hoặc cần đến sự trợ giúp của máy điện toán (vi tính).  Thao tác này còn có thể được thực hiện với một đèn nội soi, nó cho phép bác sĩ giải phẫu nhìn thấy bên trong não thất.
-      Một ống thông khác được đặt dưới da phía sau tai.  Nó được truyền xuống cổ và ngực, và thường đi vào khu vực bụng.  Thỉnh thoảng, nó ngừng lại ở khu vực ngực.  Bác sĩ có thể thực hiện một vết cắt nhỏ ở cổ để giúp đặt ống thông này vào vị trí.
-      Một cái van (máy bơm) được đặt dưới da phía sau tai.  Van này được nối với hai ống thông.  Khi áp suất gia tăng quanh não, van này sẽ mở ra, và dịch thừa sẽ thoát qua ống thông đi vào vùng bụng và ngực.  Quá trình này giúp làm giảm áp suất nội sọ.
-      Bệnh nhân được đưa vào phòng hồi phục, rồi sau đó được di chuyển đến phòng bệnh nhân.

Tại Sao Tiến Trình Này được Thực Hiện

Tiến trình phẫu thuật này được thực hiện khi dịch não tủy tích tụ quá nhiều ở não và tủy sống.  Tình trạng này gọi là bệnh não nước.  Chứng bệnh này làm tăng áp suất trong não.  Nó có thể gây tổn thương não.

Trẻ em có thể mắc chứng bệnh não nước do bẩm sinh.  Căn bệnh này có thể xảy ra cùng với các dị tật cột sống hoặc não bẩm sinh khác.  Bệnh não nước còn có thể xảy ra ở những người cao tuổi.

Phẫu thuật đặt shunt phải được tiến hành ngay sau khi bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh não nước.

Các Nguy Cơ

Các nguy cơ gây mê:

-      Phản ứng với thuốc
-      Các vấn đề về hô hấp
-      Thay đổi huyết áp hoặc nhịp thở

Các nguy cơ đặt shunt não thất màng bụng:

-      Máu đóng cục hoặc xuất huyết não
-      Sưng não
-      Ruột thủng lỗ (bowel perforation), tình trạng này có thể xảy sau khi phẫu thuật
-      Rò rĩ dịch não tủy dưới da
-      Nhiễm trùng shunt, não, hoặc ở vùng bụng
-      Tổn thương mô não
-      Các cơn co giật

Thiết bị shunt có thể ngừng hoạt động.  Nhưng nếu điều này xảy ra, dịch sẽ bắt đầu tích tụ ở não trở lại.  Khi đứa trẻ lớn lên, thiết bị shunt có thể cần phải được đặt lại vị trí. (Trở về đầu trang)



ĐÁP ÁN CÂU HỎI 106

Một phụ nữ 22 tuổi, mang thai lần đầu tiên (G1), ở tuần thứ 14, xuất hiện ở phòng khám của bạn với tiền sử gần đây tiếp xúc với cháu trai 3 tuổi bị nhiễm virut rubella.  Trong thời điểm nào sau đây tình trạng nhiễm virut rubella ở người mẹ sẽ mang lại nguy cơ cao nhất cho thai nhi bị hội chứng rubella bẩm sinh (congenital rubella syndrome)?

1.   Trước khi thụ thai (Preconception)
2.   Thai kỳ thứ nhất (First trimester)
3.   Thai kỳ thứ hai (Second trimester)
4.   Thai kỳ thứ ba (Third trimester)

Câu trả lời: 2, Thai kỳ thứ nhất (First trimester)

Rubella là một trong những tác nhân gây dị dạng (teratogenic agent) được biết đến nhiều nhất.  Nguy cơ nhiễm rubella bẩm sinh ở thai nhi có tỷ lệ là 80% khi người mẹ bị nhiễm rubella trong thai kỳ thứ nhất.  Nguy cơ này giảm xuống 25% vào cuối thai kỳ thứ hai. (Trở về đầu trang)



ĐÁP ÁN CÂU HỎI 107

Một phụ nữ 52 tuổi phát triển chứng mất trí tăng dần, rung lắc cơ thể, dáng đi không bình thường (gait ataxia), và các cơn giật rung cơ (myoclonic jerk) trong 6 tháng qua.  Bệnh nhân bị nói lắp và nói chậm, các chuyển động ở bàn tay thì vụng về.  Không thành viên trực hệ nào trong gia đình bệnh nhân có tiền sử bị bệnh thoái hóa thần kinh (degenerative neurologic disease).  Chụp MRI đầu cho thấy tín hiệu T2 (T2 signal) tăng nhẹ ở hai bên hạch nền (basal ganglia).  Điện não đồ (electroencephalogram – EEG) cho thấy hoạt động điện não nền không bình thường với các đợt phóng điện sóng nhọn theo chu kỳ (periodic sharp-wave discharge) xảy ra có tính lặp lại với các khoảng 1 giây (1s interval) và kéo dài qua hai bên đầu.  Động mạch đồ (arteriogram) không cho thấy sự bất thường nào ở mạch.  Các thông tin lâm sàng (clinical picture) này phù hợp với tình trạng nào sau đây?

1.   Chứng mất trí đa đột quỵ (Multi-infarct dementia)
2.   Bệnh tủy sống giang mai (Tabes dorsalis hoặc syphylitic myelopathy)
3.   Bệnh Friedreich (Friedreich’s disease hoặc Friedreich’s ataxia)
4.   Xuất huyết dưới màng nhện (Subarachnoid hemorrhage)
5.   Bệnh não thể bọt biển (Spongiform encephalopathy)

Câu trả lời: 5, Bệnh não thể bọt biển (Spongiform encephalopathy)

Bệnh nhân này bị bệnh tăng dần bán cấp đến mãn tính, đặc thù bởi sự phối hợp của chứng mất trí, rung lắc cơ thể, dáng đi không bình thường, và giật rung cơ.  Các kết quả EEG và MRI phù hợp với trường hợp điển hình của bệnh não thể bọt biển (spongiform encephalopathy).

Chứng mất trí đa đột quỵ (multi-infarct dementia) và xuất huyết dưới màng nhện (subarachnoid hemorrhage) sẽ tạo ra ít nhất một sự kiện rất riêng biệt, và các kết quả kiểm tra tạo hình sẽ cho thấy chứng cứ bị nhồi máu hoặc các bất thường ở mạch.

Bệnh Friedreich có thể gây mất trí nhớ, nhưng nó không phải là một phần nổi bật của quá trình thoái hóa lâm sàng.  Ngoài ra, bệnh nhân này còn ở độ tuổi cao hơn nhiều so với các trường hợp mắc bệnh Friedreich. (Trở về đầu trang)



ĐÁP ÁN CÂU HỎI 108

Một bé gái 2 tuần tuổi, có dáng vẻ đau yếu, được đưa đến khoa cấp cứu.  Bệnh nhân bị tái nhợt và khó thở, với nhịp thở (respiratory rate) là 80.  Nhịp tim là 195, tiếng tim đập cách nhau khá xa, tiếng ngựa phi (gallop: 3 – 4 tiếng tim trong một nhịp) được nghe thấy, và kết quả chụp X-quang cho thấy bệnh nhân bị bệnh tim to (cardiomegaly).  Siêu âm tim đồ (echocardiogram) cho thấy chức năng tâm thất kém, giãn các tâm thất (dilated ventricles), và giãn nhĩ trái.  Điện tâm đồ (electrocardiogram) cho thấy các phức bộ khử cực tâm thất (ventricular depolarization complexe) có điện áp thấp.  Tình trạng nào sau đây là chẩn đoán hợp lý nhất dựa trên các thông tin lâm sàng này?

1.   Viêm cơ tim (Myocarditis)
2.   Tăng sản sợi giãn nội mạc tim (Endocardial fibroelastosis)
3.   Viêm ngoại tâm mạc (Pericarditis)
4.   Mạch vành trái không bình thường phát sinh từ động mạch phổi
5.   Bệnh tích tụ glycongen ở tim

Câu trả lời: 1, Viêm cơ tim (Myocarditis)

Những phát hiện về dáng vẻ xanh xao (pallor), khó thở (dyspnea), nhịp thở nhanh (tachypnea), tim đập nhanh (tachycardia), và tim to là những triệu chứng phổ biến trong trường hợp bị suy tim tắc nghẽn (congestive heart failure) bất kể nguyên nhân.  Các nguyên nhân phổ biến nhất gây viêm cơ tim bao gồm các virut adenoviruscoxsackievirus B, mặc dù nhiều loại virut khác có thể gây ra tình trạng này.  Tập hợp các phát hiện trong phần câu hỏi cho thấy viêm cơ tim là nguyên nhân gây ra tình trạng của bệnh nhân này.

Sự thiếu vắng các phát hiện siêu âm tim ký, ngoài giãn tâm thất và tâm nhĩ trái cũng như chức năng tâm thất kém, cho thấy không phù hợp với bệnh tích tụ glycogen ở tim (trong đó cơ tim bị dày lên) và viêm màng ngoài tim (vì không có dấu hiệu tràn dịch màng ngoài tim).

Tình trạng của bệnh nhân này cũng không phù hợp với gốc mạch vành trái không bình thường, mặc dù gốc các động mạch vành có thể dễ dàng bị bỏ qua.  Trên siêu âm tim ký đồ, chỉ số điện áp của các phức bộ tâm thất được nhìn thấy với gốc mạch vành trái không bình thường không giảm xuống, và do đó có thể nhìn thấy mô hình nhồi máu cơ tim (myocardial infarction).

Điện áp ở tâm thất trái thường có các chỉ số cao trong trường hợp tăng sản sợi giãn nội mạc tim, và các lực co bóp ở cả tâm thất trái và tâm thất phải đều cao trong trường hợp bệnh tích tụ glycogen ở tim. (Trở về đầu trang)



ĐÁP ÁN CÂU HỎI 109

Một trẻ nam 7 tuổi bị đau vọp bẻ ở vùng bụng, phát ban chủ yếu ở phía sau cẳng chân và vùng mông, cũng như các mặt cơ duỗi (extensor surface) ở 2 cẳng tay (forearm).  Phân tích xét nghiệm cho thấy nước tiểu có protein (proteinuria) và tiểu máu vi thể (microhematuria: hiện tượng tiểu máu chỉ có thể nhìn thấy qua kính hiển vi).  Kết quả chẩn đoán nào sau đây là thích hợp nhất?

1.   Bệnh lupus ban đỏ hệ thống (Systemic lupus erythematosus)
2.   Ban xuất huyết Henoch–Schönlein (Anaphylactoid purpura)
3.   Viêm cầu thận hậu nhiễm liên cầu (Poststreptococcal glomerulonephritis)
4.   Viêm động mạch Takayasu (Takayasu arteritis)
5.   Bệnh viêm bì cơ (Dermatomyositis)

Câu trả lời: 2, Ban xuất huyết Henoch–Schönlein (Anaphylactoid purpura)

Ban xuất huyết Henoch–Schönlein (anaphylactoid purpura) thường xuất hiện trên các bề mặt cơ duỗi của các chi; mặt, lòng bàn chân (sole), lòng bàn tay (palm), và phần thân (trunk) thường ít bị ảnh hưởng hơn.  Các triệu chứng quan trọng khác bao gồm: phù (edema), đau khớp (arthralgia) hoặc viêm khớp (arthritis), đau vọp bẻ ở vùng bụng đi kèm xuất huyết đường ruột và dạ dày, đau bìu dái (scrotal pain) cấp tính, và các bất thường ở thận - biến đổi từ tiểu máu vi thể đến suy thận. 

Cả hai căn bệnh lupus ban đỏ hệ thống (systemic lupus erythematosus) và viêm bì cơ (dermatomyositis) thường đi kèm với các dạng phát ban trên mặt điển hình (ban hình bướm [butterfly] và ban đỏ tím [heliotrope], theo thứ tự tương ứng). 

Những người bị viêm động mạch Takayasu (Takayasu arteritis) thường không bị phát ban.  Ban dạng sốt tinh hồng nhiệt (scarlatiniform rash) đặc thù của các trường hợp nhiễm khuẩn cầu chuỗi (streptococcal infection) thường không trùng hợp với sự phát sinh của chứng viêm cầu thận hậu nhiễm liên cầu (poststreptococcal glomerulonephritis).  Tuy nhiên, các vết thương bị chốc lở (impetiginous lesion) vẫn có thể xuất hiện. (Trở về đầu trang)



ĐÁP ÁN CÂU HỎI 110

Một người đàn ông 45 tuổi, thuận tay trái, gặp phải những cơn “choáng váng”.  Ông mô tả có cảm giác cái phòng đang quay vòng.  Các đợt choáng váng xảy ra đột ngột và thường kéo dài khoảng 45 phút.  Hiện tượng choáng váng xảy ra khoảng một lần mỗi tháng, nhưng cũng có thể xảy ra thường xuyên hơn.  Thường đi kèm với tình trạng bị ù và giảm thính lực ở một bên tai.  Trường hợp nào sau đây mô tả chính xác nhất hiện tượng mất thị lực sớm ở căn bệnh này?

1.   Đối với tất cả các tần số
2.   Chủ yếu đối với các tần số cao
3.   Chủ yếu đối với các tần số trung bình
4.   Chủ yếu đối với các tần số thấp
5.   Hầu như không có bệnh nhân nào xuất hiện hiện tượng này

Câu trả lời: 4, Chủ yếu đối với các tần số thấp

Không giống tình trạng giảm thính lực khi có tuổi (presbycusis), các âm thanh có tần số thấp ảnh hưởng nhiều nhất đến khả năng cảm nhận bị suy giảm trong các giai đoạn đầu của bệnh Ménière (Ménière's disease).  Mức độ mất thính lực thường dao động một cách đáng kể.  Khi những dao động về tình trạng mất thính lực tần số thấp giảm xuống, thì các âm thanh ở tần số cao trở nên càng lúc càng bị ảnh hưởng.  Các cơn choáng váng liên quan đến bệnh Ménière thường giảm bớt khi tình trạng mất thị lực ở tai bị ảnh hưởng đạt đến đỉnh điểm. (Trở về đầu trang)