Sunday, May 15, 2016

GIẢI ĐÁP GIẢI PHẪU HỌC - VÙNG BỤNG 2



Lưu ý: Các kiến thức y học dưới đây chỉ mang tính chất tham khảo, không nên được sử dụng trong các trường hợp cấp cứu, chẩn đoán, hoặc điều trị cho các trường hợp bệnh.  Các trường hợp bệnh nên được chẩn đoán và điều trị bởi bác sĩ y khoa có giấy phép hành nghề.  Hãy gọi cho số điện thoại khẩn cấp ở địa phương (chẳng hạn như 911) cho tất cả các trường hợp cấp cứu y tế. 





ĐÁP ÁN CÂU HỎI 1

Một bé trai 5 tuổi khi kiểm tra tổng quát được phát hiện có cấu trúc trong hình (bấm vào đây để xem hình) bị sưng to.  Các xét nghiệm cho thấy bé trai này bị giảm ba dòng tế bào máu (pancytopenia).  Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do thiếu hụt men (enzyme) nào sau đây là nguyên nhân có nhiều khả năng nhất gây ra tình trạng sưng to này?

1.   Glucocerebrosidase
2.   Ornithine decarboxylase
3.   Hexosaminidase A
4.   Glucose-6-phosphatase
5.   Myophosphorylase

Câu trả lời: 1, Glucocerebrosidase

Lá lách có thể bị sưng to trong một số bệnh chuyển hóa, đặc biệt là các bệnh chuyển hóa tiêu thể (lysosomal storage disease).  Sự thiếu hụt men glucocerebrosidase sẽ dẫn đến các triệu chứng của bệnh Gaucher (Gaucher disease).

Bệnh Gaucher là một rối loạn di truyền hiếm thấy, một dạng bệnh chuyển hóa lipit (lipid storage disease), đặc thù bởi sự tích lũy lipit glucocerebroside trong các tế bào của hệ thống đại thực bào-đơn bào (macrophage-monocyte system).

Rối loạn này là kết quả của sự thiếu hụt men glucocerebrosidase (còn được gọi là axit beta-glucosidase, glucosylceramidase).  Mức độ nghiêm trọng thay đổi ở diện rộng; một số bệnh nhân xuất hiện ở thời ấu thơ tất cả các biến chứng của bệnh Gaucher, trong khi những bệnh nhân khác vẫn không xuất hiện các triệu chứng trong suốt 80 năm.

Bệnh Gaucher thường được chia thành ba dạng bệnh lâm sàng:

-      Dạng 1: Không thuộc bệnh thoái hóa tế bào thần kinh (nonneuronopathic form)
-      Dạng 2: Dạng bệnh thoái hóa tế bào thần kinh cấp tính (acute neuronopathic form)
-      Dạng 3: Dạng bệnh thoái hóa tế bào thần kinh mãn tính (chronic neuronopathic form)

Các bệnh nhân thuộc dạng 1 thường xuất hiện chứng to lách không gây đau (painless splenomegaly), chứng thiếu máu (anemia), hoặc giảm tiểu cầu (thrombocytopenia).  Họ cũng có thể bị tình trạng mệt mỏi mãn tính, gan to (hepatomegaly, có hoặc không có các kết quả kiểm tra chức năng gan bất thường), đau xương, hoặc gãy (nứt) xương do bệnh, và có thể bị thâm tím dễ dàng do hiện tượng giảm tiểu cầu.  Chảy máu do giảm tiểu cầu có thể có các biểu hiện như chảy máu mũi (nosebleed), thâm tím, hoặc cả hai.

Các bệnh nhân thuộc dạng 2 có thể xuất hiện lúc mới sinh hoặc trong thời kỳ sơ sinh hiện tượng co giật, tật lác mắt (strabismus), và to nội tạng (organomegaly).  Chậm phát triển, các rối loạn về khả năng nuốt, mất khả năng chuyển động mắt (oculomotor apraxia), chứng to gan lách (hepatosplenomegaly), và thở khò khè (stridor) do co thắt thanh quản (laryngospasm) là những nét đặc thù ở các trẻ sơ sinh có dạng bệnh 2.

Bên cạnh chứng to nội tạng và rối loạn xương, các bệnh nhân với dạng 3 còn các các triệu chứng bệnh thần kinh ngoại vi.

Thuốc ức chế men tổng hợp glucosylceramide có tên là eliglustat, đã được cơ quan FDA Hoa Kỳ chấp thuận cho việc điều trị bệnh Gaucher dạng 1 vào tháng 8 năm 2014, đã cho thấy có hiệu quả tương đương với trị liệu thay thế men qua tĩnh mạch bằng thuốc imiglucerase(Trở về đầu trang)



ĐÁP ÁN CÂU HỎI 2

Một người phụ nữ 60 tuổi đã lưu ý bị đau âm ỉ ở bên hông trong 6 tháng qua.  Kết quả kiểm tra tổng quát không cho thấy các phát hiện bất thường nào.  Hình chụp CT cho thấy một khối phát sinh bên trong cấu trúc được xác định trong hình (bấm vào đây để xem hình).  Bệnh nhân có nhiều khả năng có khối u nguyên phát nào sau đây?

1.   Ung thư biểu mô tế bào thận (Clear cell carcinoma)
2.   Ung thư tuyến nhầy (Mucinous adenocarcinoma)
3.   Sacôm mỡ (Liposarcoma)
4.   Ung thư biểu mô tủy (Medullary carcinoma)
5.   U tủy thượng thận (Pheochromocytoma)
6.   U mỡ cơ mạch lành tính (Angiomyolipoma)

Câu trả lời: 1, Ung thư biểu mô tế bào thận (Clear cell carcinoma)

Ung thư biểu mô tế bào thận (clear cell carcinoma or renal cell carcinoma) là khối u ác tính nguyên phát phổ biến nhất ở thận.  Ung thư biểu mô chuyển tiếp (urothelial carcinoma) có thể phát sinh ở vùng chậu, nhưng hiếm khi xảy ra hơn.

Ung thư biểu mô tế bào thận là một khối u vỏ thận (renal cortical tumor), thường đặc thù bởi các tế bào biểu mô ác tính (malignant epithelial cell) với tương bào trong suốt và một kiểu phát triển chùm nang đặt rải rác với hệ mạch phân nhánh một cách phức tạp.  Một tỷ lệ biến thiên các tế bào với tương bào ưa eosin dạng hạt (granular eosinophilic cytoplasm) có thể xuất hiện. (Trở về đầu trang)



ĐÁP ÁN CÂU HỎI 3

Một phụ nữ 21 tuổi đã bị đau bụng trong ngày hôm trước.  Cô đã từng bị 3 cơn đau bụng như thế trong năm qua.  Kết quả xét nghiệm cho thấy hiện tượng tăng protein alkaline phosphatase.  Tình trạng nào sau đây có nhiều khả năng làm cho bệnh nhân phát sinh những triệu chứng này?

1.   Bệnh tiểu đường (Diabetes mellitus: đái tháo đường)
2.   Bệnh gút (Gout)
3.   Nhiễm virut viêm gan B (Hepatitis B infection)
4.   Bệnh tế bào hình liềm (Sickle cell disease)
5.   Xơ cứng hệ thống (Systemic sclerosis)
6.   Trào ngược nước tiểu vào thận (Vesicoureteral reflux)

Câu trả lời: 4, Bệnh tế bào hình liềm (Sickle cell disease)

Túi mật được xác định trong hình (bấm vào đây để xem hình) có thể có liên quan đến tình trạng viêm túi mật (cholecystitis) do sỏi mật hình thành.  Tình trạng thiếu máu tế bào hình liềm (sickle cell anemia) dẫn đến hiện tượng tiêu hủy hồng cầu (hemolysis), đi kèm với sự gia tăng sắc tố bilirubin, thích hợp cho sự hình thành các sỏi mật nhuộm sắc tố.

Thuật ngữ bệnh tế bào hình liềm (sickle cell disease – SCD) mô tả một nhóm các rối loạn hồng cầu do di truyền.  Những người mắc chứng bệnh này có phân tử hemoglobin không bình thường, được gọi là hemoglobin S hoặc hemoglobin hình liềm, trong các hồng cầu của họ.

Hemoglobin là một protein trong các hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.

“Di truyền” có nghĩa rằng căn bệnh này được truyền bởi các gen từ cha mẹ đến con cái của họ.  Bệnh tế bào hình liềm không có tính truyền nhiễm.  Một người không thể mắc phải bệnh này, giống như cảm lạnh hoặc nhiễm trùng, do người khác lây truyền.

Những người bị bệnh tế bào hình liềm thừa hưởng 2 gen hemoglobin không bình thường, một từ cha và một từ mẹ.  Trong tất cả các dạng bệnh tế bào hình liềm, ít nhất một trong 2 gen không bình thường này khiến cho cơ thể tạo ra hemoglobin S.  Khi một người có 2 gen hemoglobin S, Hemoglobin SS, thì căn bệnh được gọi là chứng thiếu máu tế bào hình liềm.  Đây là dạng bệnh tế bào hình liềm phổ biến nhất và thường nghiêm trọng nhất.

Bệnh hemoglobin SC và hemoglobin Sβ thalassemia là hai dạng phổ biến khác của bệnh tế bào hình liềm.

Một Số Dạng Tế Bào Hình Liềm

-      Hemoglobin SS
-      Hemoglobin SC
-      Hemoglobin Sβ0 thalassemia
-      Hemoglobin Sβ+ thalassemia
-      Hemoglobin SD
-      Hemoglobin SE

Các tế bào trong các mô cần một nguồn cung cấp oxy đều đặn để hoạt động tốt.  Thông thường, hemoglobin trong các hồng cầu hấp thụ oxy trong phổi và vận chuyển nó đến tất cả các mô trong cơ thể.

Các hồng cầu, chứa phân tử hemoglobin bình thường, có dạng đĩa (giống như bánh doughnut nhưng không có lỗ).  Hình dạng này cho phép các tế bào trở nên linh hoạt để chúng có thể di chuyển qua những mạch máu lớn và nhỏ để phân phối oxy.

Hemoglobin hình liềm không giống như hemoglobin bình thường.  Nó có thể hình thành những que cứng bên trong hồng cầu, biến hồng cầu thành hình liềm.

Các tế bào hình liềm không có tính linh hoạt và có thể bám vào các thành mạch, gây tắc nghẽn, do đó làm chậm hoặc ngăn chặn dòng chảy của máu.  Khi tình trạng này xảy ra, oxy không thể đến với các mô lân cận.

Tình trạng thiếu oxy trong mô có thể gây ra những cơn đau đột ngột và nghiêm trọng.  Các cơn đau này có thể xảy ra mà không có dấu hiệu cảnh báo, và bệnh nhân cần được đưa đến bệnh viện để được điều trị một cách hiệu quả.

Đa số trẻ em bị chứng bệnh này sẽ không bị đau giữa các cơn đau nghiêm trọng, nhưng các trẻ vị thành niên và người thành niên cũng có thể gặp phải tình trạng đau nhức mãn tính.

Hồng cầu hình liềm và tình trạng thiếu oxy cũng có thể gây tổn thương cho các cơ quan.  Theo thời gian, bệnh tế bào hình liềm có thể gây tác hại đến lá lách, não, mắt, phổi, gan, tim, thận, dương vật, khớp, xương, hoặc da.

Các tế bào hình liềm không thể thay đổi hình dạng một cách dễ dàng, do đó chúng có xu hướng bị vỡ tan.  Các hồng cầu bình thường có thời gian sống là khoảng từ 90 đến 120 ngày, nhưng các tế bào hình liềm chỉ sống được khoảng từ 10 đến 20 ngày.

Cơ thể luôn luôn tạo ra các hồng cầu để thay thế các tế bào chết.  Tuy nhiên, trong trường hợp bệnh tế bào hình liềm, cơ thể có thể gặp khó khăn để bắt kịp với tốc độ các hồng cầu bị tiêu diệt.  Chính vì vấn đề này mà số lượng hồng cầu trong cơ thể thường ở mức thấp hơn bình thường.  Tình trạng này, được gọi là chứng thiếu máu, có thể làm cho một người bị thiếu năng lượng. (Trở về đầu trang)



ĐÁP ÁN CÂU HỎI 4

Một phụ nữ 29 tuổi bị viêm họng (pharyngitis) đi kèm với nhức đầu trong ngày hôm trước.  Khi kiểm tra, cô có một vùng da lớn phát ban xuất huyết (purpura), cứng cổ (nuchal rigidity), sốt, tim đập nhanh (tachycardia), và giảm huyết áp.  Vi sinh vật nào sau đây có nhiều khả năng liên quan đến cấu trúc được xác định trong hình (bấm vào đây để xem hình) ở người phụ nữ này?

1.   Esherichia coli
2.   Francisella tularensis
3.   Neisseria meningitidis
4.   Streptococcus pyogenes
5.   Yersinia pestis

Câu trả lời: 3, Neisseria meningitidis

Đây là tuyến thượng thận phải.  Các tuyến thượng thận là nguồn sản sinh cortisol.  Tình trạng giảm cortisol sẽ dẫn đến bệnh Addison.  Vấn đề này có thể là do tiến trình tự miễn dịch tự phát (phổ biến nhất), hoặc do nhiễm trùng hoặc ung thư tuyến thượng thận di căn.  Trong trường hợp này, bệnh nhân bị suy tuyến thượng thận cấp tính do nhiễm khuẩn cầu màng não với hội chứng Waterhouse-Friderichsen (Neisseria meningitidis syndrome). (Trở về đầu trang)



ĐÁP ÁN CÂU HỎI 5

Một người phụ nữ 53 tuổi, mắc bệnh tiểu đường (đái tháo đường) loại 2, đã bị đau bụng càng lúc càng nghiêm trọng trong ngày hôm trước.  Đột nhiên sau đó bà bị ngất xỉu.  Khi kiểm tra, bà bị giảm huyết áp (hypotension).  Chọc dò dịch màng bụng (paracentesis) cho thấy có máu.  Tình trạng nào sau đây có nhiều khả năng liên quan đến cấu trúc được xác định trong hình (bấm vào đây để xem hình) ở người phụ nữ này?

1.   Phình mạch (Aneurysm)
2.   Nhồi máu (Infarct)
3.   Nhiễm trùng (Infection)
4.   Khối u di căn (Metastasis)
5.   Huyết khối nghẽn mạch (Thromboembolus)

Câu trả lời: 1, Phình mạch (Aneurysm)

Động mạch chủ đi xuống (descending aorta) liên quan đến tình trạng xơ vữa động mạch nghiêm trọng có thể là vị trí hình thành chỗ phình động mạch chủ.  Khi chỗ phình mạch càng lớn, thì nguy cơ vỡ mạch càng tăng, đặc biệt khi bán kính chỗ phình mạch đạt đến 5 – 7 cm.  Sự vỡ mạch có thể dẫn đến tình trạng tràn máu ổ bụng (hemoperitoneum).  Đặt ống stent nội mạch sớm có thể ngăn ngừa được biến chứng này. (Trở về đầu trang)



ĐÁP ÁN CÂU HỎI 6

Một người đàn ông 51 tuổi đã bị đau bụng dữ dội trong 2 ngày qua.  Khi kiểm tra, bệnh nhân không có tiếng nhu động (bowel sound).  Hình chụp X-quang bụng cho thấy các vòng ruột non bị giãn với các mức khí-dịch (air-fluid level: trên hình chụp X-quang, có một đường thẳng nằm ngang làm mặt phân giới giữa mật độ khí ở trên và mật độ dịch ở dưới). Hình chụp X-quang mạch tiết lộ những chỗ tắc nghẽn và vi phình mạch (microaneurysm) nhỏ ở động mạch.  Động mạch nào sau đây có nhiều khả năng bị ảnh hưởng ở khu vực được xác định trong hình (bấm vào đây để xem hình)?

1.   Động mạch thân tạng (Celiac axis)
2.   Động mạch vị mạc nối (Gastroepiploic artery)
3.   Động mạch hạ vị (Hypogastric artery)
4.   Động mạch liên sườn (Intercostal artery )
5.   Động mạch mạc treo tràng trên (Superior mesenteric artery)

Câu trả lời: 5, Động mạch mạc treo tràng trên (Superior mesenteric artery)

Trong hình là màng treo ruột, cung cấp mạch cho nhiều phần của ruột non, và động mạch chính là động mạch mạc treo tràng trên.  Viêm đa động mạch nút (polyarteritis nodosa) là một dạng viêm mạch (vasculitis) có nhiều khả năng liên quan đến các nhánh động mạch mạc treo. (Trở về đầu trang)



ĐÁP ÁN CÂU HỎI 7

Một phụ nữ 71 tuổi đã bị tình trạng mệt mỏi tăng dần trong 3 năm qua.  Hiện tượng viêm và teo cơ của cấu trúc được xác định trong hình (bấm vào đây để xem hình) có nhiều khả năng dẫn đến tình trạng nào sau đây ở người phụ nữ này?

1.   Chứng thiếu máu (Anemia)
2.   Khó thở (Dyspnea)
3.   Phù (Edema)
4.   Chứng vàng da (Icterus)
5.   Mỡ trong phân (Steatorrhea)

Câu trả lời: 1, Chứng thiếu máu (Anemia)

Trong hình là thân dạ dày.  Viêm màng nhầy dạ dày tự miễn dịch (autoimmune gastritis) có thể dẫn đến tình trạng teo niêm mạc dạ dày (gastric mucosal atrophy), với sự thiếu hụt các tế bào thành (parietal cell), các tế bào này tiết ra yếu tố IF (intrinsic factor) có chức năng liên kết với vitamin B12. Phức chất IF-B12 này được hấp thụ trong hồi tràng cuối (terminal ileum).  Thiếu hụt B12 sẽ dẫn đến chứng thiếu máu ác tính (pernicious anemia). (Trở về đầu trang)



ĐÁP ÁN CÂU HỎI 8

Một người đàn ông 59 tuổi bị một cơn nôn mửa ra máu. Hiện tượng tăng áp suất bên trong cấu trúc được xác định trong hình (bấm vào đây để xem hình) có nhiều khả năng là do tình trạng nào sau đây ở người đàn ông này?

1.   Chứng xơ vữa động mạch (Atherosclerosis)
2.   Bệnh xơ gan (Cirrhosis)
3.   Bệnh rối loạn hemoglobin (Hemoglobinopathy)
4.   Hình thành khối u (Neoplasia)
5.   Viêm tuyến tụy (Pancreatitis)

Câu trả lời: 2, Bệnh xơ gan (Cirrhosis)

Đây là tĩnh mạch cửa (portal vein) dẫn lưu vào gan.  Cấu trúc gan bất thường do bệnh xơ gan có thể làm gián đoạn dòng chảy bình thường của máu qua gan, dẫn đến tình trạng tăng huyết áp tĩnh mạch cửa (portal hypertension).  Dòng chảy này sẽ cố gắng tìm những kênh phụ, chẳng hạn như cụm tĩnh mạch thực quản (esophageal plexus of veins), để đi vòng qua chỗ bị tắc nghẽn.  Các tĩnh mạch thực quản bị giãn có thể bị ăn mòn và xuất huyết. (Trở về đầu trang)



ĐÁP ÁN CÂU HỎI 9

Ở một người đàn ông khỏe mạnh, chức năng sinh lý bình thường bao gồm việc tiết ra loại hooc môn nào sau đây sau một bữa ăn từ cấu trúc được xác định trong hình (bấm vào đây để xem hình)?

1.   Hooc môn lợi niệu natri tâm nhĩ (Atrial natriuretic peptide)
2.   Cholecystokinin
3.   Dehydroepiandrosterone
4.   Glucagon
5.   Insulin
6.   Hooc môn hoạt mạch ruột (Vasoactive intestinal peptide - VIP)

Câu trả lời: 2, Cholecystokinin

Trong hình là hành tá tràng (duodenal bulb), đây là nơi nhũ trấp được đổ vào từ bao tử.  Khi thực phẩm đi vào tá tràng, hooc môn cholecystokinin được phóng thích để tạo dòng chảy của mật cần thiết cho việc chuyển lipit sang thể sữa. (Trở về đầu trang)



ĐÁP ÁN CÂU HỎI 10

Nếu cấu trúc được xác định trong hình (bấm vào đây để xem hình) không nhận dạng được ở một trẻ 15 tuổi, thì tình trạng nào sau đây có nhiều khả năng hiện diện?

1.   Đột biến yếu tố V Leiden (Factor V Leiden mutation)
2.   Bệnh thừa sắt (Hemochromatosis)
3.   Rối loạn đông máu Hemophilia A (Thiếu hụt yếu VIII)
4.   Bệnh tế bào hình liềm (Sickle cell disease)
5.   Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (Thrombotic thrombocytopenic purpura)

Câu trả lời: 4, Bệnh tế bào hình liềm (Sickle cell disease)

Lá lách trong hình trải qua cơn nhồi máu trên diện rộng, dẫn đến hiện tượng “tự loại bỏ lá láchautosplenectomy”, đây là kết quả của bệnh tế bào hình liềm.

Mặc dù vào thời kỳ sơ sinh lá lách có thể bị tăng kích thước với chứng thiếu máu tế bào hình liềm, nhưng tình trạng ứ đọng liên tục và giữ lại các hồng cầu không bình thường sẽ dẫn đến các cơn nhồi máu, và cuối cùng làm giảm đáng kể kích thước của lá lách vào thời kỳ vị thành niên.  Hiện tượng này thỉnh thoảng được gọi là “tự loại bỏ lá lách”. (Trở về đầu trang)