Sunday, January 8, 2017

GIẢI ĐÁP BỆNH HỌC 171 - 180



Lưu ý: Các kiến thức y học dưới đây chỉ mang tính chất tham khảo, không nên được sử dụng trong các trường hợp cấp cứu, chẩn đoán, hoặc điều trị cho các trường hợp bệnh.  Các trường hợp bệnh nên được chẩn đoán và điều trị bởi bác sĩ y khoa có giấy phép hành nghề.  Hãy gọi cho số điện thoại khẩn cấp ở địa phương (chẳng hạn như 911) cho tất cả các trường hợp cấp cứu y tế.





ĐÁP ÁN CÂU HỎI 171

Một người đàn ông da trắng 30 tuổi báo cáo các móng tay bị ngứa, có vảy, bị sứt mẻ và dễ bị rụng móng, tình trạng này đã xảy ra được 10 năm. Các móng bị rỗ nhưng không gây đau. Tất cả các móng tay của bệnh nhân, ngoại trừ các móng chân, đều bị ảnh hưởng. Bệnh nhân cũng có những mảng da khô có vảy ở da đầu, lưng dưới, và các cơ quan sinh dục ngoài (genital). Ngoài các dấu hiệu này ra thì bệnh nhân có sức khỏe tốt. Bệnh nhân làm công việc sửa chữa nhà (handyman). Tiền sử bệnh của gia đình không có gì nổi bật.

Khi kiểm tra tổng quát, đa số các móng của bệnh nhân không bị tổn hại nhưng phần chân móng bị xói lở phần nào. Đầu móng đã được cắt ngắn, nhưng một số bị tách ra khỏi nền móng (nail bed), có vảy và có màu vàng ở đầu móng. Đa số các móng bị rỗ, nhưng khu vực xung quanh móng không bị ảnh hưởng (Xem hình). Bệnh nhân có một mảng da đầu màu hồng có vảy ở vùng thái dương bên phải, và những mảng ở lưng cũng như ở bìu dái (scrotum).

Dựa vào tiền sử bệnh và các kết quả kiểm tra tổng quát của bệnh nhân, đâu là chẩn đoán có nhiều khả năng nhất?

1.   Rụng tóc từng mảng (Alopecia areata).
2.   Nhiễm trùng quanh móng mãn tính (Chronic paronychia).
3.   Thiếu chất sắt (Iron deficiency).
4.   Bệnh vảy nến (Psoriasis).
5.   Bệnh u hạt (Sarcoidosis).

Câu trả lời: 4, Bệnh vảy nến (Psoriasis)

Bệnh nhân này bị tình trạng rỗ móng, móng có vảy, và bong tróc khỏi nền móng, đây là các dấu hiệu bị bệnh vảy nến móng. Chứng móng trắng (leukonychia) và chứng móng nhám (trachyonychia) cũng hiện diện. Những mảng vảy ở cơ thể, độ tuổi, và chủng tộc của bệnh nhân cũng chỉ ra bị bệnh vảy nến. Hiện tượng rỗ móng do những khu vực ổ bị hóa sừng bất thường ở chất nền móng. Việc chẩn đoán những thay đổi ở móng do bệnh vảy nến gây ra có tính chất lâm sàng, và cần đến phương pháp sinh thiết.

Mặc dù bệnh vảy nến ở móng thường không đáp ứng lại những phương pháp điều trị sử dụng thuốc bôi (thoa), nhưng loại thuốc corticosteroid bôi (thoa) với một chất giống vitamin D có thể thử cho trường hợp bệnh nhẹ. Các thuốc glucocorticoid tiêm dưới móng (subungual glucocorticoid injection) cũng có thể được sử dụng trước khi tiến hành trị liệu hệ thống. Bệnh vảy nến móng (nail psoriasis) được cải thiện khi sử dụng các thuốc infliximab (Remicade) và adalimumab (Humira) uống bằng miệng. Các loại thuốc retinoid uống bằng miệng (chẳng hạn như acitretin [Soriatane]), trị liệu hóa phóng xạ (photochemotherapy), và trị liệu PDL (pulsed dye laser therapy) tỏ ra không hiệu quả. Các lợi ích và các tác hại của những phương pháp điều trị này cần được thảo luận với bệnh nhân. Vệ sinh bàn tay và sử dụng các chất tạo ẩm là điều quan trọng trong việc quản lý tiếp theo bệnh vảy nến móng.

Rụng tóc từng mảng (alopecia areata) liên quan đến hiện tượng rụng tóc từng mảng tròn, không tạo sẹo ở những khu vực da đầu bình thường. Bên trong những mảng tóc bị rụng, có thể có các cọng tóc hình dấu than (exclamation point hair), tóc này mỏng ở phần chân tóc. Các bệnh nhân bị rụng tóc từng mảng thỉnh thoảng bị rỗ móng.

Nhiễm trùng quanh móng mãn tính (chronic paronychia) là một tình trạng viêm gây đau ở khu vực quanh móng do bị nhiễm trùng. Căn bệnh này xảy ra ở những ngành nghề mà móng tay luôn bị ẩm ướt, chẳng hạn như những người bán cá (fishmonger), những người chăm sóc hồ cá (aquarist), và các nhà tạo mẫu tóc (hair stylist). Chứng bệnh này không có hiện tượng rỗ móng.

Thiếu chất sắt (iron deficiency) có thể xảy ra ở những bệnh nhân bị mất máu mãn tính hoặc thiếu dinh dưỡng. Nó có thể gây ra những bất thường ở móng, chẳng hạn như giòn và mỏng móng và móng lòng thuyền (koilonychia).

Bệnh u hạt (sarcoidosis) là một bệnh u hạt hệ thống, ảnh hưởng chủ yếu đến phổi, mắt, và da ở những người thành niên. Các thay đổi ở móng, chẳng hạn rỗ móng, các lằn gợn, mỏng móng, và giòn móng, có thể xảy ra ở trường hợp bệnh u hạt, nhưng hiếm thấy. (Trở về đầu trang)



ĐÁP ÁN CÂU HỎI 172

Một thanh niên 18 tuổi, không có tiền sử bệnh nổi bật, xuất hiện với tình trạng nhược cơ và đau ở vai phải, tình trạng này đã xảy ra được 1 tuần. Gần đây người thanh niên này đã bắt đầu một chế độ tập luyện căng thẳng mỗi ngày tương tự như chế độ tập luyện trong doanh trại quân đội. Một tuần trước khi các triệu chứng bắt đầu, bệnh nhân đã có một buổi tập luyện rất căng thẳng, bao gồm hít đất nhiều cái, tập bài giun bò (inch worm), và gấu bò (bear crawl), và bệnh nhân cảm thấy khó hoàn tất các bài tập này.

Người thanh niên này đã bị nhược cơ ở cánh tay phải và không thể nâng (nhấc) nó qua khỏi đầu, đồng thời bị đau nhức âm ỉ ở vai phải. Bệnh nhân không bị tê hoặc ngứa ran. Bệnh nhân đã lưu ý rằng xương bả vai ở bên phải bị lồi ra khi được so sánh với xương bả vai bên trái.

Kết quả kiểm tra cho thấy tình trạng biến dạng rõ rệt (Xem hình). Bệnh nhân không thể giang cánh tay lên một góc 90 độ nếu không được trợ giúp. Bệnh nhân có phạm vi chuyển động khớp thụ động (passive range of motion - PROM: chuyển động khớp cần người khác trợ giúp) không bị hạn chế. Ngoài ra thì các kết quả kiểm tra cơ xương và thần kinh là bình thường, ngoại trừ sức nâng của cơ vai là 4/5.

Dựa vào tiền sử bệnh và các kết quả kiểm tra tổng quát của bệnh nhân, đâu là chẩn đoán có nhiều khả năng nhất?

1.   Xơ cứng teo cơ bên (Amyotrophic lateral sclerosis).
2.   Liệt ba lô (Backpack palsy).
3.   Bệnh thần kinh di truyền (Hereditary neuropathy).
4.   Teo cơ đơn chi (Monomelic amyotrophy).
5.   Teo cơ đau dây thần kinh (Neuralgic amyotrophy).

Câu trả lời: 3, Bệnh thần kinh di truyền (Hereditary neuropathy)

Đây là một trường hợp bệnh thần kinh trội nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant neuropathy), đặc thù bởi những bệnh thần kinh đơn dây (mononeuropathy) tái phát, các bệnh này thường gắn liền với sự đè nén hoặc chấn thương nhẹ. Trong trường hợp này, bệnh nhân đã mang trên vai hai túi vải (duffel bag) lớn và đã tập luyện rất căng thẳng trước khi xuất hiện các triệu chứng này. Bệnh nhân đã bị liệt hoàn toàn dây thần kinh ngực dài bên phải, đây là nguyên nhân gây ra hiện tượng xương bả vai có cánh (scapular winging) mà đã được phát hiện khi kiểm tra. Phương pháp ghi điện cơ (electromyography) và các kiểm tra dẫn truyền thần kinh cũng tìm thấy sự dẫn truyền bị chậm lại ở nhiều dây thần kinh ở cả hai bên mà không có biểu hiện lâm sàng rõ rệt nào, và điều này thường thấy ở rối loạn này.

Bệnh thần kinh di truyền này thường gắn liền với tình trạng đứt đoạn gen viết mã cho protein PMP22 (peripheral myelin protein 22), mặc dù quá trình sinh lý bệnh học vẫn chưa được hiểu rõ. Các vị trí điển hình của hiện tượng chặn thần kinh ổ (focal nerve block) được xác định với tình trạng đè nén dây thần kinh (nerve entrapment). Tuy nhiên, các tốc độ dẫn truyền thần kinh bị chậm, các thời gian tiềm vận động ngoại vi (distal motor latency) kéo dài, các biên độ bị giảm ở các dây thần kinh không bị ảnh hưởng về mặt lâm sàng cũng xảy ra. Đối với đa số bệnh nhân, bệnh thần kinh đơn dây đầu tiên xảy ra trước 40 tuổi, và kiểu điển hình của các vấn đề bất thường trong những nghiên cứu dẫn truyền thân kinh thì thường được phát hiện ở các bệnh nhân lớn hơn 15 tuổi. Phương pháp điều trị chú trọng vào việc phòng tránh bị chấn thương lặp lại ở các dây thần kinh ngoại vi, vì nó có thể dẫn đến những bệnh thần kinh đơn dây khác.

Xơ cứng teo cơ bên (amyotrophic lateral sclerosis) có đặc điểm là, chức năng hoạt động của cả hai nơron thần kinh vận động trên và dưới bị suy giảm. Các biểu hiện lâm sàng thay đổi tùy thuộc vào sự dính líu của các nơron thần kinh vận động khác nhau ở não, thân não, và tủy sống. Một hoặc nhiều khu vực ở cơ thể có thể bị ảnh hưởng bởi một loạt các hiện tượng như co cứng (spasticity), giảm phối hợp vận động, nhược cơ, teo cơ, rung giật bó cơ (fasciculation), và giảm phản xạ. Không có hiện tượng đau hoặc rối loạn thần kinh cảm giác.

Liệt ba lô (backpack palsy) thường liên quan đến những loại hình hoạt động mang theo ba lô trên lưng, chẳng hạn như đi bộ đường dài (hiking), leo núi, và tập luyện quân sự, đồng thời ảnh hưởng đến đai ngực (shoulder girdle) và các cơ gấp khuỷu tay (elbow flexor), với các rối loạn cảm giác ở vai bên và cánh tay trên (upper arm) cũng như ở cẳng tay quay (radial forearm) và bàn tay. Các triệu chứng thường bao gồm liệt nhẹ (paresis), tê (numbness), và dị cảm (paresthesia) ở các chi trên. Dây thần kinh ngực dài là dây thần kinh thường bị ảnh hưởng nhất.

Teo cơ đơn chi (monomelic amyotrophy) thường xuất hiện ở nam giới vào cuối thời kỳ thiếu niên và đầu 20. Nó bắt đầu một cách âm thầm và dẫn đến tình trạng nhược cơ một bên tiến triển chậm. Có hiện tượng teo cơ ngoại vi ở chi trên, thường ở bàn tay hoặc cẳng tay. Các rối loạn cảm giác, các vấn đề bất thường về phản xạ gân (tendon reflex), và các dấu hiệu nơron vận động trên thường hiếm xảy ra. Các kiểm tra dẫn truyền thần kinh ở những dây thần kinh không bị ảnh hưởng về mặt lâm sàng có thể có những kết quả bất thường.

Teo cơ đau dây thần kinh (neuralgic amyotrophy) có biểu hiện bị đau cấp tính và nghiêm trọng ở vai hoặc cánh tay và kéo dài từ nhiều ngày đến nhiều tuần. Nhược cơ, teo cơ, và mất cảm giác phát sinh sau khi cơn đau giảm xuống. Đám rối thần kinh vai tay bị ảnh hưởng ở hai bên xảy ra ở 30% số bệnh nhân, nhưng các đặc điểm lâm sàng thường không đối xứng. Các triệu chứng có thể xuất hiện sau khi bị nhiễm virut, chủng ngừa (immunization), và tập thể dục căng thẳng, hoặc trong thời gian phẫu thuật hoặc sinh nở. (Trở về đầu trang)



ĐÁP ÁN CÂU HỎI 173

Một người phụ nữ 89 tuổi xuất hiện với tiền sử bị tăng huyết áp và tăng lipit huyết (hyperlipidemia: máu nhiễm mỡ). Bà đã được nhập viện bởi vì “một nhịp tim đập bất thường” và gặp khó khăn khi nói, theo báo cáo của gia đình bà. Kết quả siêu âm tim (echocardiography - ECG) cho thấy bệnh nhân bị suy giảm chức năng trương tâm thất trái (left ventricular diastolic dysfunction) và to tâm nhĩ trái (left atrial enlargement).

Điện tâm đồ 12 chuyển đạo (12 lead ECG) đã được ghi lại.

Điện tâm đồ (xem hình) cho thấy gì?

1.   Lệch trục trái (Left axis deviation)
2.   Nhịp thoát bộ nối (Junctional escape rhythm).
3.   Các nhịp xoang dẫn truyền với tình trạng loạn nhịp tâm thất (Sinus beats conducted with ventricular aberration).
4.   Co bóp tâm thất sớm (Premature ventricular beats).
5.   B và C.
6.   B và D.

Câu trả lời: 5, B và C

Điện tâm đồ (ECG) cho thấy một nhịp nối với nhịp bắt xoang từng hồi (intermittent sinus capture), một vài nhịp trong số này truyền đến các tâm thất (nhịp thứ 2 cho thấy tình trạng QRS rộng [intraventricular conduction delay hoặc wide QRS) bên phải, nhịp thứ 3 truyền bình thường với sự truyền dẫn nhĩ thất (AV conduction) có tỷ số 1:1, và nhịp thứ 7 truyền dẫn với tình trạng loạn nhịp RBBB (right bundle-branch block aberrancy).

Đáp án 1 không đúng bởi vì, trục QRS ở mặt trước nằm ngang (khoảng 0 độ), và không có hiện tượng lệch trục trái (left axis deviation - LAD: trục QRS nằm giữa -30 và -90 độ).

Đáp án 4 không đúng, bởi vì các phức bộ QRS (QRS complex) thứ 2 và thứ 7 không phải là các co bóp thất sớm (premature ventricular contraction - PVC: ngoại tâm thu). (Trở về đầu trang)



ĐÁP ÁN CÂU HỎI 174

Một người phụ nữ 84 tuổi có tiền sử một tuần bị sốt, giộp môi (blistering lips), và tróc da không ngừng. Bệnh nhân bị đau cơ khắp người, tăng sắc tố da mặt và phù mặt nhưng gần đây không tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Bệnh nhân đã từng được bác sĩ chuyên khoa chân (podiatrist) cắt bỏ một móng chân 3 tuần trước. Bác sĩ chuyên khoa chân đã kê toa cho bệnh nhân sử dụng một loại thuốc kháng sinh.

Kết quả kiểm tra tổng quát cho thấy một mảng da (lớp biểu bì) lớn bị tróc ở vùng lưng trên bên trái và ở khuỷu tay (Xem hình). Có hiện tượng tạo vảy cứng do xuất huyết (hemorrhagic crusting) và ăn mòn niêm mạc miệng ở bệnh nhân. Có các mụn giộp ở đùi trong bên trái. Dấu hiệu Nikolsky (tróc mảng da khi chà xát nhẹ) cũng hiện diện. Các kết quả xét nghiệm ban đầu cho thấy tình trạng suy thận cấp tính mới xuất hiện, với mức creatinine là 3,6 mg/dL (318 μmol/L); trước đây là 0,8 mg/dL vào lần kiểm tra cuối cùng cách đây 1 năm.

Dựa vào tiền sử bệnh, kiểm tra tổng quát, và các kết quả xét nghiệm của bệnh nhân, đâu là bước tiếp theo hợp lý nhất?

1.   Truyền qua tĩnh mạch immunoglobulin, 2 – 3 g/kg trong vòng 3 – 5 ngày.
2.   Tư vấn nhãn khoa.
3.   Sinh thiết vùng da bị ảnh hưởng.
4.   Ngưng sử dụng thuốc.

Câu trả lời: 4, Ngưng sử dụng thuốc

Các kết quả kiểm tra tổng quát và tiền sử gần đây sử dụng thuốc kháng sinh cho thấy bệnh nhân bị hội chứng Stevens-Johnson (Stevens-Johnson syndrome) do thuốc gây ra. Bước đầu tiên trong việc điều trị là ngưng sử dụng tất cả các loại thuốc có khả năng gây ra tình trạng này. Do đó, bệnh nhân phải được hồi sức bằng dịch truyền và liệu pháp thay thế các chất điện phân, cũng như có khả năng được chuyển đến khoa chăm sóc hồi sức hoặc khoa điều trị bỏng để được hỗ trợ.

Bệnh nhân bị hội chứng Stenvens-Johnson có biểu hiện bị hoại tử toàn bộ lớp biểu bì với lớp hạ bì (dermis) bên dưới vẫn bình thường. Các triệu chứng khác có thể bao gồm phù giao nhau (confluent edema), phù mặt, ăn mòn màng nhầy niêm mạc và tạo vỏ cứng do xuất huyết, đau nhức ở da và chạm vào đau, các mụn giộp, cảm giác bỏng da, sưng lưỡi, tạo mụn nước, và suy thận cấp tính.

Biểu hiện ban đầu phù hợp với hội chứng Stevens-Johnson bởi vì liên quan đến một diện tích bề mặt nhỏ trên cơ thể. Tuy nhiên, sau đó bệnh nhân phát triển thành chứng phân hủy biểu bì độc hại (toxic epidermal necrolysis), đây là một chứng bệnh về niêm mạc da thường liên quan nhiều màng nhầy niêm mạc và ảnh hưởng đến 1 phần 3 diện tích cơ thể. Các bệnh nhân có thể có các triệu chứng báo trước bị nhiễm trùng đường hô hấp trên, sốt, và khó ở trong người. Ban đỏ thường bắt đầu ở mặt rồi lan đến các khu vực khác của cơ thể. Tình trạng phát ban có thể xuất hiện dưới dạng ban đỏ gây đau, hoặc dưới dạng các mụn giộp rồi sau đó bị tróc. Các đám (cụm) thương tổn ban đầu xuất hiện trong vòng 1 – 2 tuần, và có thể thuyên giảm trong vòng 4 tuần như trong trường hợp hội chứng Stevens-Johnson, hoặc lan khắp cơ thể.

Mặc dù hội chứng Stevens-Johnson chỉ xảy ra trong phạm vi chưa đến 10% diện tích bề mặt cơ thể, nhưng nó có tỷ lệ tử vong là khoảng 1% đến 5%. Tình trạng phân hủy biểu bì độc hại là một phản ứng nghiêm trọng hơn, nó ảnh hưởng đến 30% diện tích bề mặt cơ thể, với tỷ lệ tử vong khoảng 25% đến 40%. Diện tích bề mặt cơ thể bị ảnh hưởng thường được dùng để phân biệt hai tình trạng bệnh lý này. Tỷ lệ phát sinh các phản ứng này được ước tính là 1-2 trường hợp/1 triệu người mỗi năm. Các loại thuốc thường liên quan đến hội chứng Stevens-Johnson và tình trạng phân hủy biểu bì độc hại bao gồm các loại sulfonamide, allopurinol (Zyloprim), các loại chống co giật (antiepileptic), trị bệnh tâm thần (antipsychotic), các loại giảm đau, và penicilin. Các vi sinh vật gây bệnh, chẳng hạn như virut herpes và vi khuẩn mycoplasma, ít có khả năng gây ra các phản ứng nghiêm trọng.

Sinh thiết da (skin biopsy) sẽ cho thấy rõ tình trạng hoại tử toàn bộ lớp biểu bì với lớp hạ bì bên dưới vẫn khỏe mạnh hoặc một sự thâm nhiễm nhẹ tế bào lympho. Phát hiện mô học này giúp xác định sự khác biệt giữa hội chứng Stevens-Johnson hoặc tình trạng phân hủy biểu bì độc hại với các bệnh tạo mụn nước tự miễn dịch (autoimmune blistering disease); các phản ứng mẫn cảm ánh sáng nghiêm trọng (severe photosensitivity reaction); và các nguyên nhân truyền nhiễm, chẳng hạn như bệnh Ritter (staphylococcal scalded skin syndrome hoặc Ritter disease), chứng bệnh này chỉ bao gồm tình trạng mất đi lớp sừng (stratum corneum).

Do mất đi khá nhiều lớp biểu bì trong trường hợp hội chứng Stevens-Johnson, cho nên những biện pháp phòng ngừa cũng cần được tiến hành tương tự như trong trường hợp bị bỏng nặng (nghĩa là cách ly, môi trường vô trùng, và theo dõi thường xuyên để ngăn ngừa nhiễm trùng). Điều trị hỗ trợ (supportive treatment) bao gồm kiểm soát cơn đau, giường hơi hóa lỏng (fluidized air bed), nuôi bằng ống qua đường mũi dạ dày (nasogastric tube feeding), và các thuốc bôi (thoa) làm mềm màng nhầy niêm mạc. Tư vấn nhãn khoa được đề xuất. Cần tiến hành kiểm tra niệu sinh dục (urogenital evaluation) để xác định niêm mạc bị ảnh hưởng. Immunoglobulin truyền qua tĩnh mạch và các loại thuốc corticosteroid hệ thống (systemic corticosteroid) thường được dùng trong điều trị. Tuy nhiên, việc sử dụng các loại thuốc này vẫn chưa có tính thuyết phục. Bệnh nhân nên tránh sử dụng các loại thuốc kích thích gây ra tình trạng này và các loại thuốc có cấu trúc tương tự. (Trở về đầu trang)



ĐÁP ÁN CÂU HỎI 175

Một người đàn ông 89 tuổi đã có tiền sử vài năm bị đau và sưng khớp, và mất khả năng gấp ngón tay út. Tình trạng sưng xuất hiện dần sau các cơn đau cấp ở ngón tay đó. Ông đã bị bệnh thận mãn tính (mức creatinine là 5,3 mg/dL [468 μmol/L] và bệnh tiểu đường không được kiểm soát chặt chẽ (mức đường lúc đói là 172 mg/dL [9,5 mmol/L]).

Khi kiểm tra, bệnh nhân bị sưng ở khớp gian đốt ngón tay út đầu gần (fifth proximal interphalangeal joint) và có màu vàng ở dưới da (Hình 1). Không có ban đỏ và chạm vào không có cảm giác ấm. Hình chụp X-quang cho thấy một khu vực khoảng 3 cm ở trung tâm của khớp bị sưng đi kèm với hiện tượng xương bị ăn mòn nghiêm trọng (Hình 2).

Dựa vào tiền sử bệnh, kiểm tra tổng quát và các phát hiện trên hình chụp X-quang của bệnh nhân, đâu là chẩn đoán có nhiều khả năng nhất?

1.   Viêm xương khớp (Osteoarthritis).
2.   Viêm khớp vẩy nến (Psoriatic arthritis).
3.   Viêm thấp khớp (Rheumatoid arthritis: viêm khớp dạng thấp).
4.   Viêm khớp nhiễm trùng (Septic arthritis).
5.   Bệnh gút kết sạn urat (Tophaceous gout).

Câu trả lời: 5, Bệnh gút kết sạn urat (Tophaceous gout)

Bệnh gút (gout) là một rối loạn chuyển hóa (metabolic disorder), trong đó axit uric, hoặc urat, tích tụ trong máu và các mô. Sạn urat là tập hợp những tinh thể ở các mô mềm, thường phát sinh ở những bệnh nhân bị viêm khớp gút lâu ngày, kiểm soát kém, và/hoặc không được điều trị. Sạn urat thường cư trú ở vành tai (helix of the ear), nhưng có thể xuất hiện ở những vị trí khác (chẳng hạn như ngón tay, ngón chân, túi mỏm khuỷu [olecranon bursa] và túi trước bánh chè [prepatellar bursa]). Bệnh gút kết sạn urat (tophacesous gout) sẽ dẫn đến đau và sưng khớp, cũng như hạn chế phạm vi cử động. Các bệnh nhân cao tuổi, bị suy thận, bị bệnh tiểu đường (đái tháo đường) có nhiều nguy cơ mắc bệnh gút do giảm bài tiết axit uric. Một chất màu vàng có thể được phát hiện dưới da hoặc từ sạn urat. Chọc hút bằng kim (needle aspiration) cho thấy các tinh thể có hình kim khúc xạ kép âm (negatively birefringent needle-shaped crystal) khi quan sát bằng kính hiển vi phân cực ánh sáng (polarized light microscopy); các mẫu nuôi cấy có kết quả âm tính. Hình chụp X-quang có thể cho thấy xương bị ăn mòn với các mép xơ cứng, sạn urat bị vôi hóa, và khớp bị phá hủy hoàn toàn đi kèm với tình trạng tái hấp thụ các xương đốt ngón (phalangeal bone).

Viêm xương khớp (osteoarthritis) là một bệnh thoái hóa mãn tính, có thể bao gồm các khớp đầu gần và đầu xa ở bàn tay, có thể bao gồm một hoặc nhiều khớp. Các triệu chứng bao gồm đơ cứng, biến thành dạng keo, tiếng kêu răng rắc, và chạm vào đau dọc theo đường khớp. Gai xương, u Heberden (Heberden node), và u Bouchard (Bouchard node) nhỏ hơn các sạn urat. Chọc hút bằng kim cho thấy một số lượng tế bào không bị viêm. Hình chụp X-quang cho thấy tình trạng hẹp khoảng giữa hai đầu xương (joint space), xơ cứng dưới sụn (subchondral sclerosis), và gai xương (osteophyte). Gai xương tiếp tục hình thành, dẫn đến sự phát sinh các u Heberden.

Viêm khớp vẩy nến (psoriatic arthritis) là một chứng viêm khớp mãn tính, phát sinh ở khoảng 5% số bệnh nhân bị bệnh vẩy nến. Nó bao gồm khớp gian đốt ngón đầu xa và có đặc điểm là sưng các ngón. Đa số bệnh nhân bị viêm khớp vẩy nến cũng bao gồm da và móng, và có kháng nguyên HLA-B27. Hình chụp X-quang cho thấy sự biến dạng “bút chì trong cái cốc” (pencil-in-cup deformity: hình chụp X-quang cho thấy tình trạng ăn mòn và hấp thụ xương tạo ra hình dạng viết chì trong cái cốc).

Viêm thấp khớp (rheumatoid arthritis) là một bệnh viêm khớp mãn tính hệ thống đi kèm viêm đa khớp đối xứng kéo dài. Các khớp nhỏ đầu gần ở bàn tay và bàn chân thường bị ảnh hưởng. Có thể bao gồm da, tim, phổi, và mắt. Mặc dù đôi lúc các u dạng thấp (rheumatoid nodule) bị lầm lẫn với các sạn urat (tophus), nhưng các bệnh nhân bị viêm thấp khớp có yếu tố thấp khớp (rheumatoid factor) và các kháng thể anti-CCP (anti-cyclic citrullinated peptide), bệnh đa hệ thống (multisystem disease), và bao gồm khớp đối xứng, và không có chất dịch màu vàng hoặc biến sang màu vàng. Hình chụp X-quang cho thấy tình trạng ăn mòn xương và bị hẹp khoảng giữa hai đầu xương.

Viêm khớp nhiễm trùng (septic arthritis) là một tình trạng nhiễm trùng khớp cấp tính, với các biểu hiện như đau nhức, ban đỏ, và sưng khớp. Nó có thể ảnh hưởng đến bất kỳ khớp nào và thường do nhiễm khuẩn Staphylococcus aureus. Các bệnh nhân thường bị sốt và có các triệu chứng hệ thống (systemic symptom) khác. Chọc hút bằng kim cho thấy số lượng bạch cầu tăng cao và thường có các kết quả nuôi cấu dương tính. Các hình chụp X-quang cho thấy tình trạng sưng không dính líu đến xương. (Trở về đầu trang)



ĐÁP ÁN CÂU HỎI 176

Một bé trai 14 tháng tuổi được đưa đến phòng khám bác sĩ bởi vì bị phát ban do tả lót (diaper). Ba tuần trước, bệnh nhân đã được đưa đến khoa cấp cứu vì bị một mảng ban đỏ ở đáy chậu với nhiều nốt sần đỏ. Chỗ phát ban đã không thuyên giảm khi sử dụng các loại kem bôi (thoa) và thuốc nystatin bôi (thoa) mua không cần toa bác sĩ (over the counter), nhưng đáp ứng tạm thời với một chế độ thuốc bao gồm cephalexin (Keflex) và fluconazole (Diflucan) uống bằng miệng đi kèm với kem bôi (thoa) nystatin. Rồi sau đó bệnh nhân đã phát sinh các u màu trắng và các mụn nước ở khu vực mang (mặc) tả, đồng thời bị sốt 105°F (40,5°C). Mẹ của bệnh nhân báo cáo rằng gần đây bà đã phát sinh các thương tổn ở môi, các thương tổn này đóng vẩy cứng và đã tiêu biến trong vòng vài ngày.

Kiểm tra tổng quát cho thấy nhiều túi dịch ở háng (groin) và đáy chậu (perineum). Ban đỏ phát sinh đáng kể ở háng, đáy chậu, và bìu (scrotum) với nhiều túi dịch bị rách cũng như còn nguyên, các túi dịch này có kích thước là 0,3 × 0,3 cm (Hình 1Hình 2). Tình trạng lở loét da được nhìn thấy ở kẽ mông (gluteal cleft) và các khu vực bị hăm da (intertriginous area). Bé trai này đã được nhập viện để điều trị.

Kết quả xét nghiệm cho thấy mức protein C-reactive tăng lên 2,08 mg/L (19,81 nmol/L) và số lượng bạch cầu là 23 000 mm3 (23 × 109/L). Dịch trong các túi mụn được lấy mẫu để kiểm tra vi khuẩn và virut.

Dựa vào tiền sử bệnh và các phát hiện khi kiểm tra tổng quát của bệnh nhân, đâu là chọn lựa điều trị hợp lý nhất?

1.   Acyclovir (Zovirax).
2.   Fluconazole.
3.   Mupirocin (Bactroban).
4.   Vancomycin.
5.   Kem Zinc oxide (Zinc oxide cream).

Câu trả lời: 1, Acyclovir (Zovirax)

Bé trai này xuất hiện với các thương tổn có điểm đặc thù của tình trạng nhiễm trùng virut herpes simplex (herpes simplex virus – HSV). Tình trạng này có thể được chẩn đoán lâm sàng dựa trên sự hiện diện của các nốt sần và các bọc nước trên nền ban đỏ và có thể tạo lõm (hố), bị rách, và lở loét. Những thương tổn ở miệng của mẹ bệnh nhân do lở miệng (herpes labialis hoặc cold sore: nhiệt miệng) trong thời gian bà chữa trị tình trạng phát ban do tả lót cho con trai, do đó có thể đã truyền virut HSV-1 đến vùng đáy chậu đã bị mài mòn, và đây là nguyên nhân có nhiều khả năng nhất. Điều này đã được chứng thực bởi xét nghiệm PCR (polymerase chain reaction test) dịch túi nước. Xét nghiệm kháng thể huỳnh quang trực tiếp (direct fluorescent antibody test) hoặc xét nghiệm kháng thể virut (viral serology) cũng có thể được sử dụng để kiểm tra sự hiện diện của virut HSV. Việc điều trị bằng thuốc acyclovir hoặc valacyclovir (Valtrex) có thể giúp rút ngắn thời gian và làm giảm các triệu chứng của đợt bùng phát.

Virut HSV xâm nhập qua da hoặc các màng nhầy niêm mạc. Nó nhân bản ở biểu mô trước khi di chuyển qua các rễ thần kinh cảm giác đến hạch tủy sống (dorsal root ganglion hoặc spinal ganglion), ở đó nó chuyển sang trạng thái ẩn. Sự tái kích hoạt có thể tạo ra một đợt bùng phát ở niêm mạc da. Tuy nhiên, tình trạng đào thải virut (viral shedding) cận lâm sàng cũng có thể xảy ra. Sự lây truyền thường xảy ra do tiếp xúc với chất tiết ra hoặc các bề mặt niêm mạc của cá nhân bị nhiễm, bất chấp sự xuất hiện của các thương tổn. Các chuyên gia ước tính rằng có khoảng 70% các trường hợp lây nhiễm do tình trạng đào thải virut từ người chăm sóc bệnh nhân bị nhiễm trong lúc thay tả và tắm rửa. Trường hợp lây truyền qua đường tình dục không có khả năng xảy ra ở các trẻ dưới 5 tuổi. Trong tất cả các trường hợp bị mụn giộp sinh dục (genital herpes: bệnh herpes sinh dục) ở trẻ em, cần xem xét tình trạng bị lạm dụng tình dục (sexual abuse).

Tình trạng nhiễm virut HSV-1 thường xảy ra ở trẻ nhỏ và trẻ vị thành niên, và thường xuất hiện ở niêm mạc miệng. Tình trạng nhiễm virut HSV-2 thường xảy ra ở các trẻ thiếu niên, gây ra bệnh herpes sinh dục, nhưng tỷ lệ mắc bệnh gia tăng theo tuổi tác. Cả hai nhóm phụ của virut HSV có thể tạo ra các thương tổn ở miệng và ở các cơ quan sinh dục. Các trường hợp mới bị nhiễm virut HSV-1 có khả năng bao gồm các cơ quan sinh dục và môi miệng (orolabial area). Trên thế giới, tỷ lệ nhiễm các nhóm phụ của virut HSV thay đổi tùy theo cộng đồng dân cư, hành vi tình dục, và khu vực địa lý.

Fluconazole được dùng để điều trị bệnh nhiễm nấm candida (candidiasis), và có biểu hiện bị ban đỏ lan rộng cùng với các mảng đỏ tươi, các nốt sần, và các thương tổn đi kèm. Có thể có những mảnh vụn da chết màu trắng ở các nếp gấp da.

Mupirocin thường thích hợp cho việc điều trị các trường hợp nhiễm trùng nhẹ ở bề mặt da, chẳng hạn như bệnh chốc lở (impetigo). Bệnh chốc lở có thể có các biểu hiện như ban đỏ cục bộ và các thương tổn màu mật ong tạo vảy cứng.

Vancomycin thường thích hợp cho việc điều trị các trường hợp bị nhiễm vi khuẩn MRSA (methicillin-resistant Staphylococcus aureus) ở da, tình trạng này có thể có các dấu hiệu như các nốt sần và mụn mủ mọc trên nền da có ban đỏ và chạm vào đau. Các thương tổn nhỏ hơn có thể tiến triển thành những áp-xe (chỗ tụ mủ cục bộ) bị hoại tử ở trung tâm và cần được rạch (cắt) để dẫn thoát.

Kem zinc oxide được sử dụng để điều trị bệnh viêm da gây ngứa, có biểu hiện như da vùng đáy chậu nổi ban đỏ, nhẵn bóng. Ăn mòn và lở loét da có thể xảy ra ở các trường hợp nghiêm trọng, chẳng hạn như trường hợp không thay tả đều đặn. (Trở về đầu trang)



ĐÁP ÁN CÂU HỎI 177

KJ, một người đàn ông 50 tuổi, dương tính với HIV, đến khám bác sĩ gia đình với tiền sử 4 tháng bị đau ngực (ở khu vực dưới xương ức) khi dùng sức. Cơn đau ngực của bệnh nhân thường kéo dài vài phút và thuyên giảm khi nghỉ ngơi. Bệnh nhân bị tăng huyết áp (hyptertension), do đó ông đang sử dụng thuốc lisinopril, và ông cũng là một người hút thuốc lá. Huyết áp của bệnh nhân là 135/95 mm Hg, nhịp tim là 75 (tiếng tim đập mỗi phút). HIV-1 RNA trong huyết tương của bệnh nhân không thể tìm thấy khi sử dụng chế độ thuốc kháng retrovirus bao gồm tenofovir/emtricitabine, atazanavir, và ritonavir. Bệnh nhân có điện tâm đồ bình thường. Ông đã tiến hành xạ hình tưới máu cơ tim (radionuclide myocardial perfusion imaging) được thực hiện trong lúc tập thể dục, cho thấy chức năng tâm thất trái vẫn được duy trì, và một chỗ lưu lượng máu đến thành tim dưới bị giảm nhẹ khi dùng sức. Bệnh nhân được chẩn đoán bị bệnh tim thiếu máu cục bộ ổn định (stable ischemic heart disease – SIHD) và được chỉ định sử dụng thuốc nitroglycerin ngậm dưới lưỡi cho cơn đau ngực khi cần thiết.

Bên cạnh thuốc nitroglycerin ngậm dưới, đâu là thuốc chống đau ngực được hướng dẫn đề xuất như phương pháp điều trị ban đầu cho chứng đau thắt ngực ổn định (stable angina pectoris)?

1.   Diltiazem
2.   Isosorbide dinitrate (tác dụng chậm)
3.   Metoprolol
4.   Ranolazine

Câu trả lời: 3, Metoprolol

Mặc dù các loại thuốc chặn beta (beta blocker), các thuốc chặn kênh canxi (calcium channel blocker – CCB), nitrate, và ranolazine là những loại thuốc chống đau ngực hiệu quả, nhưng các nguyên tắc hướng dẫn điều trị hiện hành cho việc quản lý bệnh tim thiếu máu cục bộ ổn định (SIHD) đề xuất sử dụng các loại thuốc chặn beta (beta blocker) như một phương pháp điều trị ban đầu để kiểm soát các triệu chứng đau ngực (class I). Đề xuất này dựa trên chứng cứ chứng minh rằng các thuốc chặn beta cải thiện khả năng sống sót ở các bệnh nhân sau khi bị nhồi máu cơ tim cấp tính (acute myocardial infarction – MI) và có tiền sử sử dụng lâm sàng lâu dài.

Bệnh tim thiếu máu cục bộ ổn định (SIHD) thường đặc trưng bởi các cơn đau thắt ngực. Cơn đau ngực xảy ra khi có sự chênh lệch về nguồn cung và cầu khí oxy ở cơ tim do tình trạng hẹp hoặc tắc nghẽn một hoặc nhiều động mạch vành, mà nguyên nhân chính là chứng xơ cứng động mạch (arteriosclerosis). Chứng thiếu máu cục bộ do nó gây ra hoặc các biểu hiệu giảm oxy huyết dưới dạng khó chịu ngực tạm thời do tập thể dục, cảm xúc, hoặc các loại stress khác; kéo dài khoảng vài phút; và thường thuyên giảm nhờ nghỉ ngơi hoặc sử dụng nitroglycerin ngậm dưới lưỡi. Chứng đau ngực do bệnh SIHD là biểu hiện lâm sàng phổ biến nhất của bệnh tim mạch vành (coronary heart disease – CHD) mà các bác sĩ gia đình và các bác sĩ chuyên khoa tim gặp ở các bệnh nhân.

Những cá nhân bị nhiễm virut HIV có nguy cơ cao bị bệnh tim mạch vành (CHD). Tỷ lệ bị nhồi máu cơ tim (MI) ở những cá nhân bị nhiễm HIV cao gấp 1,5 đến 3,5 lần những cá nhân không bị nhiễm HIV. Mặc dù sinh lý bệnh học (pathophysiology) làm tăng tiến trình xơ cứng động mạch vành ở các cá nhân bị nhiễm HIV vẫn chưa được hiểu rõ, nhưng nó có khả năng liên quan đến nhiều yếu tố, bao gồm các yếu tố nguy cơ truyền thống (ví dụ, hút thuốc lá, rối loạn lipit huyết [dyslipidemia], và kháng insulin) khi được so sánh với các bệnh nhân không bị nhiễm HIV; các yếu tố nguy cơ liên quan đến HIV, chẳng hạn như viêm mãn tính và kích hoạt miễn dịch (immune activation); và vai trò của trị liệu kháng retrovirut phối hợp. Bệnh tim mạch vành (CHD) là nguyên nhân chính gây bệnh và tỷ lệ tử vong ở các cá nhân bị nhiễm HIV.

Việc quản lý bệnh tim mạch vành (CHD) trong cộng đồng bệnh nhân bị nhiễm HIV tuân theo những đề xuất tương tự như cộng đồng chung. Ở bệnh nhân này, người mắc bệnh SIHD, việc quản lý chứng đau thắt ngực phải dựa vào Nguyên Tắc Hướng Dẫn Chẩn Đoán và Quản Lý Các Bệnh Nhân Bị Bệnh Tim Thiếu Máu Cục Bộ Ổn Định năm 2012 của American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force/American College of Physicians/American Association for Thoracic Surgery/Preventive Cardiovascular Nurses Association/Society for Cardiovascular Angiography and Interventions/Society of Thoracic Surgeons. Theo nguyên tắc hướng dẫn này, phương pháp tiếp cận ban đầu cho việc quản lý các bệnh nhân bị nhồi máu cơ tim có nguy cơ từ thấp đến vừa hoặc có nguy cơ tử vong phải là trị liệu y tế theo hướng dẫn (guideline-directed medical therapy – GDMT) thay vì sử dụng phương pháp tái tạo mạch vành (coronary revascularization). Trị liệu chống đau ngực và phương pháp điều trị yếu tố nguy cơ tạo nền tảng cho trị liệu GDMT cho các bệnh nhân này. Mục tiêu của trị liệu GDMT là nhằm kiểm soát chứng đau ngực, giảm nguy cơ xảy ra các cơn bệnh (nhồi máu cơ tim và suy tim) và giảm tỷ lệ tử vong, đồng thời cải thiện chức năng hoạt động của bệnh nhân cũng như chất lượng cuộc sống.

Một số thuốc chống đau ngực hiệu quả bao gồm nhóm chặn beta, nhóm chặn kênh canxi, nhóm nitrate tác dụng chậm, và thuốc ranolazine, tất cả các loại này thường dễ dung nạp. Các hướng dẫn đề xuất sử dụng các loại thuốc chặn beta (beta blocker) như là phương pháp điều trị ban đầu nhằm làm dịu các triệu chứng đau ngực (class I recommendation) bởi vì các thuốc chặn beta được chứng minh có thể cải thiện khả năng sống sót ở các bệnh nhân sau cơn nhồi máu cơ tim cấp tính cũng như có tiền sử sử dụng lâm sàng lâu dài. Các thuốc chặn beta cũng cải thiện khả năng sống sót ở các bệnh nhân với tiền sử bị rối loạn chức năng tâm thu thất trái (LV systolic dysfunction) và giảm nguy cơ tái nhồi máu sau cơn nhồi máu cơ tim. Các thuốc chặn beta có tác dụng trung hòa sự chênh lệch giữa nguồn cung và cầu khí oxy ở cơ tim, mà sự chênh lệch này kích thích tạo nên cơn đau ngực, bằng cách giảm co bóp cơ tim, và giảm huyết áp. Nhịp tim đập chậm kéo dài giai đoạn tâm trương (diastolic phase), cho phép khả năng đổ đầy mạch vành và tuần hoàn máu đến cơ tim lớn hơn. Mặc dù các thuốc chặn beta có tác dụng làm giảm nhịp tim đập lúc nghỉ, nhưng chúng đặc biệt hiệu quả với tác dụng làm giảm nhịp tim khi dùng sức. Việc điều chỉnh liều lượng sử dụng thuốc chặn beta phải nhắm đến khả năng làm giảm nhịp tim lúc nghỉ xuống 55 – 60 nhịp đập mỗi phút (bpm) và nhịp tim khi dùng sức xuống thấp hơn 75% nhịp đập gây đau ngực. (Trở về đầu trang)



ĐÁP ÁN CÂU HỎI 178

Một cô gái 19 tuổi xuất hiện với ban đỏ trên mặt. Những chỗ lồi lên không gây đau đã xuất hiện được vài năm mà không chữa khỏi khi sử dụng các loại thuốc bôi (thoa) retinoid và trị liệu laze (laser therapy). Bệnh nhân có tiền sử bị rối loạn co giật (seizure disorder) và nhược trí (mental retardation: trí năng phát triển chậm).

Kết quả kiểm tra cho thấy nhiều nốt sần đỏ hợp lại thành các mảng xung quanh miệng của bệnh nhân (Xem hình). Bệnh nhân bị nổi ban đỏ ở hai bên má, trán, và nếp rãnh mũi (nasolabial folds). Khi chạm vào mặt của bệnh nhân không có cảm giác nóng, và không có các mụn trứng cá (mở hoặc đóng). Kết quả sinh thiết bấm (punch biopsy: sinh thiết khoan) 3 mm ở khu vực ban đỏ cho thấy mô sợi (fibrous tissue) và chứng xơ hóa đồng tâm quanh nang lông (perifollicular concentric fibrosis) phát triển nhanh.

Dựa vào tiền sử bệnh, kết quả kiểm tra tổng quát, và các đặc điểm mô học của bệnh nhân, đâu là chẩn đoán có nhiều khả năng nhất?

1.   Bệnh trứng cá đỏ (Acne rosacea).
2.   U sợi thần kinh (Neurofibromatosis).
3.   Luput ban đỏ hệ thống (Systemic lupus erythematosus).
4.   Bệnh xơ cứng củ (Tuberous sclerosis complex).

Câu trả lời: 4, Bệnh xơ cứng củ (Tuberous sclerosis complex).

Bệnh xơ cứng củ (Tuberous sclerosis complex hoặc tuberous sclerosis) là một chứng bệnh di truyền, đặc thù bởi những khối u lành tính ở nhiều hệ thống cơ quan. Đa số bệnh nhân bị tình trạng bệnh này sẽ phát triển một vết trắng (hypopigmented macule hoặc ash leaf spot) ở da, có thể có kích thước từ 1 – 12 cm vào lúc 1 tuổi. Khoảng 80% số bệnh nhân sẽ phát triển các u sợi mạch (angiofibroma) ở mặt. Vào khoảng 2 tuổi, 50% số bệnh nhân sẽ có một mảng u mô thừa ở vùng lưng dưới (shagreen patch). Các u sợi mạch được cấu tạo bởi các nguyên bào sợi ở da phát triển nhanh, được sắp xếp xung quanh các nang lông/tóc và các mạch máu.

Bệnh xơ cứng củ xảy ra trong khoảng 1 hoặc 2 trên 10 000 trẻ sơ sinh. Tất cả các đặc điểm lâm sàng của căn bệnh này có thể không rõ rệt trong 2 năm đầu của cuộc sống. Các cơn co giật mới xuất hiện là triệu chứng xảy ra phổ biến nhất ở các bệnh nhân dưới 10 tuổi, trong khi đó các cơn giật đi kèm các u sợi mạch ở mặt xảy ra nhiều nhất ở các bệnh nhân lớn tuổi hơn.

Các tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh xơ cứng củ bao gồm một vài đặc điểm lâm sàng chính yếu và thứ yếu. Bệnh nhân này có 3 tiêu chuẩn chính: các u sợi mạch ở mặt, các vết trắng, và mảng u mô thừa. Xét nghiệm di truyền (genetic testing) có thể được sử dụng để chứng thực kết quả chẩn đoán.

Không cần phải điều trị các u sợi mạch bởi vì chúng không phải là tiền ung thư. Tuy nhiên, nếu cần phải điều trị vì các lý do thẩm mỹ, thì phương pháp mài da (dermabrasion) và trị liệu laze có thể mang lại hiệu quả. Việc điều trị căn bệnh này cần bao gồm một nhóm các chuyên gia y tế, chẳng hạn như bác sĩ gia đình, bác sĩ khoa mắt (ophthalmologist), bác sĩ khoa thần kinh (neurologist), và bác sĩ khoa da liễu (dermatologist). Các biến chứng về thần kinh do các u não và các cơn co giật là nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong vì bệnh xơ cứng củ, theo sau là bệnh thận. Cho dù được điều trị, nhưng khoảng 30% số bệnh nhân trong các trường hợp nghiêm trọng sẽ tử vong trước 5 tuổi, và lên đến 75% sẽ tử vong trước khi đến tuổi trưởng thành.

Bệnh trứng cá đỏ (Acne rosacea) là một rối loạn dạng trứng cá ở các đơn vị bã nhầy lông mặt, và xảy ra phổ biến ở những người trung niên. Bệnh trứng cá đỏ thường bắt đầu với các triệu chứng nhẹ bao gồm cảm giác nóng rần và nổi đỏ cũng như giãn mao mạch, mà sau đó phát triển thành ban đỏ, dẫn đến các nốt sần, mụn mủ, và cuối cùng bị xơ hóa đi kèm phù. Các thương tổn có thể ảnh hưởng hai bên má, mũi, trán, và cằm. Các yếu tố kích thích phổ biến bao gồm nhiệt, thức ăn cay, và rượu bia.

U sợi thần kinh (Neurofibromatosis) là một tình trạng bệnh thần kinh da trội thể nhiễm sắc thường (neurocutaneous autosomal dominant condition), được chia thành hai rối loạn riêng biệt (u sợi thần kinh 1 và u sợi thần kinh 2) và ảnh hưởng đến một vài hệ thống. Trong cả hai tình trạng bệnh, các bệnh nhân đều phát sinh các chấm màu cà phê sữa (café-au-lait spot) trong vài năm đầu của cuộc sống, và sau đó phát triển các u sợi thần kinh có cuống lan rộng và các khối u thần kinh trung ương. U thần kinh thính giác (acoustic neuroma) hai bên là các đặc điểm của chứng u sợi thần kinh 2, trong khi đó các u mô thừa sắc tố ở mống mắt/tròng đen (Lisch nodules) và u tủy thượng thận (pheochromocytoma: u bào ưa crom hay u bào sắc tố đen) là các đặc điểm của chứng u sợi thần kinh 1. Việc chẩn đoán dựa trên các tiêu chuẩn lâm sàng và tiền sử bệnh trong gia đình.

Luput ban đỏ hệ thống (Systemic lupus erythematosus) là một rối loạn tự miễn dịch đa hệ thống, đặc thù bởi các thương tổn dạng nốt sần đỏ kiểu “cánh bướm”. Nó thường ảnh hưởng phụ nữ trẻ tuổi, thường được chẩn đoán mắc bệnh ở độ tuổi khoảng 30 hoặc 40. Diễn biến lâm sàng thay đổi đáng kể. Các kết quả xét nghiệm có thể dương tính với các kháng thể kháng nhân (ví dụ: các kháng thẻ kháng dsDNA), thiếu máu, và tỷ lệ lắng hồng cầu tăng. (Trở về đầu trang)



ĐÁP ÁN CÂU HỎI 179

Một người phụ nữ 65 tuổi xuất hiện với tiền sử 3 tháng bị các mảng ban đỏ ở phần thân và các chi, chúng tăng dần kích thước và số lượng. Các mảng ban đỏ này gây ngứa và không đáp ứng lại thuốc diphenhydramine (Benadryl) và cetirizine (Zyrtec). Tình trạng ngứa ảnh hưởng đến giấc ngủ của bà. Gần đây bà không bị đau ốm, tiếp xúc với động vật, du lịch, xuống cân, sốt, hoặc chảy máu.

Bà có tiền sử bị bệnh tiểu đường (đái tháo đường) loại 2, tăng huyết áp, tăng cholesterol huyết (hypercholesterolemia), viêm mũi do dị ứng (allergic rhinitis), và có đặc điểm di truyền mắc bệnh tế bào hình liềm, đồng thời bà đang sử dụng thuốc glyburide, ramipril (Altace), atenolol (Tenormin), hydrochlorothiazide, aspirin, và cetirizine. Gần đây không có thay đổi trong việc sử dụng thuốc. Kết quả kiểm tra tổng quát cho thấy những vết và mảng màu hồng, hình tròn đến hình trái xoan, giao nhau ở phần thân và các chi (Hình 1, Hình 2, Hình 3).

Dựa vào tiền sử bệnh và các kết quả kiểm tra tổng quát của bệnh nhân, đâu là chẩn đoán có nhiều khả năng nhất?

1.   Viêm da cơ địa (Atopic dermatitis).
2.   Hồng ban cố định do thuốc (Fixed drug eruption).
3.   Bệnh u hạt do nấm (Mycosis fungoides).
4.   Bệnh chàm thể đồng tiền (Nummular eczema).
5.   Bệnh vẩy nến thể mảng (Plaque psoriasis).

Câu trả lời: 3, Bệnh u hạt do nấm (Mycosis fungoides)

Chứng bệnh này là một đạng u lympho không phải Hodgkin khá hiếm và còn được gọi là hội chứng Sézary (Sézary syndrome) ở các giai đoạn sau của nó. Ở giai đoạn đầu, bệnh nhân xuất hiện các vết ban đỏ hoặc hồng và không đối xứng, mà sau đó được thay thế bằng các mảng. Ở giai đoạn sau, các khối u và và các bướu nhỏ phát triển từ các mảng đang tồn tại. Lúc ban đầu, các thương tổn thường bị chẩn đoán sai như những chứng bệnh da thông thường, chẳng hạn như chàm và bệnh vẩy nến. Các mảng u hạt do nấm phát sinh ở bất kỳ vùng da nào, và những mảng xuất hiện lâu hơn sẽ mờ dần trong vòng vài ngày đến vài tuần.

Trong trường hợp bệnh u hạt do nấm (Mycosis fungoides), các tế bào T bên trong da sẽ biến thành các tế bào ung thư. Chứng bệnh này chủ yếu ảnh hưởng những người trên 50 tuổi và thường xảy ra ở nam giới hơn so với nữ giới. Nó thường xảy ra ở những người da màu và những người gốc Châu Phi hơn so với những người da trắng gốc Châu Âu. Bệnh u hạt do nấm được xem là u lympho tế bào T ở da lành tính nhất, với khoảng 40% - 100% số bệnh nhân sống sót trong vòng ít nhất 10 năm sau khi được chẩn đoán mắc bệnh.

Viêm da cơ địa (Atopic dermatitis) là một bệnh viêm da mãn tính, đặc thù bởi các ban đỏ, gây ngứa, và có vảy, thường xuất hiện ở bề mặt các cơ gấp. Nó gắn liền với bệnh suyễn và viêm mũi dị ứng như như bộ ba dị ứng. Viêm da cơ địa có thể có 3 giai đoạn lâm sàng: cấp tính (mụn nước, chảy nước, đóng vảy cứng); bán cấp (khô, có vảy, các nốt sần đỏ và các mảng ban đỏ); và mãn tính (liken hóa do thường xuyên gãi).

Hồng ban cố định do nấm (Fixed drug eruption) là kết quả của vấn đề dị ứng thuốc và biểu thị một hoặc nhiều mảng đỏ tối, tròn, phân giới rõ hoặc các mụn nước tái phát cùng một chỗ mỗi khi sử dụng thuốc gây dị ứng. Các thương tổn có thể xuất hiện ở bất kỳ vùng da hoặc màng nhầy nào, nhưng đầu dương vật (glans penis) là vị trí phổ biến nhất.

Bệnh chàm thể đồng tiền (Nummular eczema) đặc thù bởi các thương tổn hình tròn hoặc hình trái xoan. Đầu tiên, tình trạng này bao gồm các nốt sần đỏ có kích thước nhỏ, rồi đóng vảy cứng. Các thương tổn vẫn nằm ở vị trí cũ và không tăng kích thước. Các vị trí phổ biến là phần thân hoặc bề mặt cơ duỗi của các chi, đặc biệt là ở các khu vực trước xương chày và các mu bàn tay (dorsum of the hand: đây là vị trí thường thấy nhất).

Bệnh vẩy nến (Psoriasis) là một rối loạn tự miễn qua trung gian tế bào T, xảy ra do một yếu tố môi trường tạo ra quá trình sản sinh cytokine. Trong trường hợp bệnh vẩy nến mảng (plaque psoriasis), các thương tổn bắt đầu xuất hiện dưới dạng nốt sần rồi cuối cùng hợp lại thành các mảng. Các mảng thường có tính đối xứng và xuất hiện ở hai bên, phân giới rõ, và được bao phủ bằng một lớp vảy màu bạc. Các mảng liên quan đến bệnh vẩy nến biểu thị dấu hiệu Auspitz (Auspitz sign: chảy máu khi lột vảy) và hiện tượng Koebner (Koebner phenomenon: các thương tổn do chấn thương gây ra). Các vị trí phổ biến bao gồm bề mặt cơ duỗi, lưng dưới, da đầu, và các móng. (Trở về đầu trang)



ĐÁP ÁN CÂU HỎI 180

Một phụ nữ 26 tuổi, vừa sinh con được 1 tháng, xuất hiện ở Khoa Cấp Cứu (Emergency Department – ED) với tiền sử 3 ngày bị đau ngực từng cơn. Bệnh nhân có tiền sử mắc bệnh Hodgkin (Hodgkin’s disease) và đã được xạ trị phần thân trên (mantle field radiation therapy) 8 năm trước đây. Gia đình bệnh nhân không có tiền sử bị bệnh tim và đột tử tim (sudden cardiac death). Kết quả kiểm tra tổng quát cho thấy các dấu hiệu sinh tồn (vital signs) bình thường và kết quả kiểm tra tim phổi (cardiopulmonary exam) không có gì nổi bật. Bệnh nhân đã được chụp điện tim (ECG) ở Khoa Cấp Cứu (Xem hình).

Bạn được yêu cầu xem lại điện tâm đồ (ECG) và đề xuất các bước tiếp theo. Đâu là góp ý của bạn dành cho bác sĩ Khoa Cấp Cứu (ED physician)?

1.   Bệnh nhân cần trị liệu thuốc kháng viêm không steroid (NSAID) cho kết quả chẩn đoán lâm sàng bị viêm ngoại tâm mạc (pericarditis: viêm màng ngoài tim) cấp tính.
2.   Hiện tượng đau ngực có khả năng không liên quan, và bệnh nhân bị một dị tật kênh natri (sodium channel) bẩm sinh rõ rệt.
3.   Bệnh nhân cần được chụp X-quang mạch vành có cản quang (coronary angiography) khẩn cấp với chứng cứ bị thiếu máu dưới nội tâm mạc lan rộng (diffuse subendocardial ischemia).
4.   Bệnh nhân cần được siêu âm tim (echocardiography) để kiểm tra đánh giá thêm về khả năng bị dày tâm thất trái (left ventricular hypertrophy) với những thay đổi về tái phân cực (repolarization change).

Câu trả lời: 3, Bệnh nhân cần được chụp X-quang mạch vành có cản quang (coronary angiography) khẩn cấp với chứng cứ bị thiếu máu dưới nội tâm mạc lan rộng (diffuse subendocardial ischemia).

Bệnh nhân này bị thiếu máu dưới nội tâm mạc lan rộng (diffuse subendocardial ischemia) khi nhìn trên điện tâm đồ (ECG), được xác định bởi đoạn ST hạ xuống trên diện rộng (diffuse ST depression). Ngoài ra, đoạn ST nâng cao (ST elevation) ở chuyển đạo aVR, và ở V1, với mức độ nâng cao đoạn ST ở chuyển đạo aVR lớn hơn so với chuyển đạo V1. Những phát hiện này cho thấy có nhiều khả năng bị tắc nghẽn mạch vành chủ trái (left main coronary artery – LMCA) cấp tính. Trong trường hợp bệnh nhân này, cô vừa sinh con được một tháng, với các triệu chứng và các phát hiện trên điện tâm đồ cho thấy bị tắc nghẽn mạch vành chủ trái, thì cần được cân nhắc là bị rách thành mạch vành tự phát (spontaneous coronary artery dissection – SCAD). Bệnh nhân này đã được chụp X-quang mạch vành có cản quang khẩn cấp và đã được chẩn đoán bị rách thành mạch vành tự phát.

Rách thành mạch vành tự phát (SCAD) là một hiện tượng bóc tách nội mạc mạch vành không do chấn thương và không do khám chữa bệnh (non-iatrogenic); đặc biệt là, một khoang trong phụ (false lumen) được tạo ra giữa màng trong mạch (intima) và màng giữa (media) hoặc giữa màng giữa và màng ngoài (adventitia). Tình trạng này hiếm khi xảy ra, nhưng thường xảy ra ở những phụ nữ bị hội chứng mạch vành cấp tính (acute coronary syndrome). Các yếu tố nguy cơ bao gồm bệnh động mạch (arteriopathy), sau khi sinh nở, và các rối loạn mô liên kết (connective tissue disorder). Tiến trình xạ trị phần thân trên cũng tạo ra nguy cơ cho bệnh nhân này. Lên đến 80% số bệnh nhân bị rách thành mạch vành tự phát có thể có biểu hiện nâng cao đoạn ST trên điện tâm đồ.

Việc quản lý tình trạng rách thành mạch vành tự phát thường là duy trì chức năng trừ khi có dấu hiệu nguy cơ cao. Dấu hiệu nguy cơ cao bao gồm rách thành mạch vành chủ trái (left main dissection), loạn nhịp tâm thất dai dẳng (sustained ventricular arrhythmia), sốc tim (cardiogenic shock) đòi hỏi hỗ trợ cơ học hoặc các loại thuốc thay đổi sức co cơ (inotrope), đau ngực dai dẳng (refractory chest pain) hoặc thiếu máu cục bộ được nhìn thấy trên điện tâm đồ, hoặc đau ngực tái phát đòi hỏi tái nhập viện nhiều lần. Đối với trường hợp rách thành mạch vành chủ trái cô lập, có thể tiến hành can thiệp mạch vành (percutaneous coronary intervention - PCI) chủ trái qua da nếu khả thi. Nếu tiến trình này không khả thi, thì bệnh nhân cần được phẫu thuật bắc cầu mạch vành khẩn cấp.

Đáp án 1 không đúng vì điện tâm đồ này không phù hợp với tình trạng viêm ngoại tâm mạc cấp tính (acute pericarditis), và không có phát hiện kiểm tra tổng quát nào cho thấy bị viêm ngoại tâm mạc cấp tính. Trong trường hợp viêm ngoại tâm mạc cấp tính, điện tâm đồ cho thấy đoạn ST nâng cao trên diện rộng và đoạn PR hạ xuống.

Đáp 2 không đúng vì tình trạng đau ngực của bệnh nhân chắc chắn có liên quan đến các phát hiện trên điện tâm đồ. Mặc dù đoạn ST nâng cao ở chuyển đạo V1, nhưng hình dạng của nó không phù hợp với kiểu Brugada (Brugada pattern), và được xem là do một dị tật bẩm sinh ở kênh natri gây ra. Kiểu Brugada loại 1 cho thấy đoạn ST nâng cao dạng lõm (coved ST elevation) ít nhất khoảng 2 mm trong chuyển đoạn V1 và V3, với sóng T âm (negative T-wave). Bệnh nhân không có tiền sử bị bệnh tim trong gia đình, điều này chống lại lập luận cho rằng bệnh nhân bị các bệnh lý kênh ion di truyền (inherited channelopathies).

Đáp án 4 không đúng vì các phát hiện trên điện tâm đồ không phù hợp với tình trạng dày tâm thất trái (left ventricular hypertrophy – LVH) với những thay đổi về tái phân cực. Điện tâm đồ này không cho thấy các dấu hiệu rõ rệt bị dày tâm thất trái, và các sóng T không bị nghịch đảo, nhưng thường xuất hiện trong siêu âm tim đồ (ECHO) cho thấy bị dày tâm thất trái với những thay đổi về tái phân cực.

Với hội chứng đau ngực và các phát hiện trên điện tâm đồ, bệnh nhân đã được tiến hành chụp X-quang mạch vành có cản quang khẩn cấp, và cho thấy bị bệnh tắc nghẽn mạch vành chủ trái đầu xa bao gồm lỗ động mạch đi xuống bên trái phía trước (left anterior descending artery), lỗ động mạch mũ trái (left circumflex artery), và lỗ động mạch nhánh trung gian (ramus intermedius artery). Bệnh nhân đã được phẫu thuật bắc cầu động mạch vành (coronary artery bypass grafting – CABG) khẩn cấp và đã hồi phục tốt sau phẫu thuật. Bệnh nhân đã được xuất viện sau 7 ngày nhập viện. (Trở về đầu trang)