Wednesday, June 28, 2017

GIẢI ĐÁP BỆNH HỌC 201 - 210



Lưu ý: Các kiến thức y học dưới đây chỉ mang tính chất tham khảo, không nên được sử dụng trong các trường hợp cấp cứu, chẩn đoán, hoặc điều trị cho các trường hợp bệnh.  Các trường hợp bệnh nên được chẩn đoán và điều trị bởi bác sĩ y khoa có giấy phép hành nghề.  Hãy gọi cho số điện thoại khẩn cấp ở địa phương (chẳng hạn như 911) cho tất cả các trường hợp cấp cứu y tế.


ĐÁP ÁN CÂU HỎI 203

Một người phụ nữ 54 tuổi xuất hiện với đầu vú (nipple) bị phát ban không gây ngứa trong 3 tháng qua. Đầu tiên nó xuất hiện như một mảng ban lớn bao phủ khoảng 1 phần 4 bầu vú, nhưng giảm dần trở thành một mảng ban nhỏ chỉ ảnh hưởng đầu vú. Thỉnh thoảng bà cũng bị chảy sữa tự phát ở đầu vú. Tháng trước bệnh nhân đã chụp X-quang tuyến vú và có kết quả bình thường, cũng như không có tiền sử trong gia đình bị ung thư vú.

Kiểm tra tổng quát cho thấy một mảng ban màu hồng nhỏ có vảy ở đầu vú bên trái. Khi được so sánh với bên không bị ảnh hưởng (unaffected side), bên bị ảnh hưởng có đầu vú bị phẳng và thiếu các mấu Montgomery (Montgomery tubercle) bình thường của quầng vú (areola) (Hình 1Hình 2). Không có các khối u vú khi xúc chẩn hoặc các mảng ban ở da tương tự khác.

Dựa vào tiền sử bệnh và các kết quả kiểm tra tổng quát của bệnh nhân, đâu là chẩn đoán có nhiều khả năng nhất?

1.   Bệnh eczema (bệnh chàm).
2.   Bệnh Paget (Paget disease).
3.   U nhú tuyến (Papillary adenoma).
4.   Bệnh vảy nến (Psoriasis).

Câu trả lời: 2, Bệnh Paget (Paget disease)

Bệnh nhân này mắc bệnh Paget (Paget disease). Việc chẩn đoán được chứng thực bằng sinh thiết khoan (punch biopsy: sinh thiết bấm) núm vú (nipple). Chụp CT ngực cho thấy một thương tổn tăng cản quang ở phần tư trên bên trong ngực trái, với các hạch bạch huyết nách trái tăng cản quang bất thường và vô số mật độ xương phù hợp với bệnh di căn. Bệnh Paget ở vú là một dạng ung thư vú hiếm. Nó xuất hiện dưới dạng nổi chàm do các tế bào biểu bì ác tính di chuyển từ u ác tính biểu mô vú tiềm ẩn, thường là u ác tính biểu mô ống (ductal carcinoma) tại chỗ hoặc u ác tính biểu mô ống xâm lấn. Bệnh Paget chiếm khoảng 2% trong tổng số các trường hợp bị ung thư vú.

Về mặt lâm sàng, bệnh Paget ở vú xuất hiện dưới dạng một vết hoặc mảng đỏ có vảy, bắt đầu ở núm vú và lan ra quầng vú. Các triệu chứng liên quan có thể bao gồm chảy dịch núm vú, núm vú bị lõm vào (nipple retraction), ngứa, và một khối u ở vú. Trong trường hợp này, kết cấu bình thường của núm vú bị mất đi. Một khối u có thể sờ thấy chỉ xuất hiện trong khoảng 1 phần 3 số bệnh nhân, và có thể nằm ở quầng vú hoặc ở ngoại vi vú. Bệnh Paget phải được cân nhắc ở các bệnh nhân đang bị hoặc đã từng bị nổi chàm ở núm vú. Trong một nghiên cứu, 17% số bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Paget đã báo cáo có tiền sử thương tổn ở núm vú được lành lại. Bệnh Paget ở vú có thể bị chẩn đoán lầm là bệnh viêm da cơ địa (atopic dermatitis) hoặc bệnh chàm, và có thể thuyên giảm khi sử dụng hoặc không sử dụng các loại steroid bôi trên da. Một manh mối quan trọng để chẩn đoán bệnh Paget ở vú đó là nó luôn luôn liên quan đến núm vú.

Sinh thiết chứng thực bệnh Paget bằng các tế bào Paget dựa vào mô học. Tất cả những bệnh nhân bị bệnh Paget được chứng thực bằng sinh thiết cần được chụp X-quang vú (mammography) để kiểm tra đánh giá khối u vú ác tính tiềm ẩn. Chụp X-quang vú có thể đánh giá không đúng mức độ bệnh và có thể có kết quả bình thường ở 22 – 43 % số phụ nữ mắc bệnh Paget ở vú. Do đó, sinh thiết được chỉ định cho các thương tổn ở núm vú nếu bị nghi ngờ mắc bệnh Paget, ngay cả với các kết quả chụp X-quang vú bình thường. Chụp MRI vú có thể có lợi trong các trường hợp có các kết quả chụp X-quang vú không rõ ràng nhằm đánh giá thêm mức độ bệnh. Tiên lượng bệnh tùy thuộc vào giai đoạn bệnh và các đặc điểm của khối u. Tỷ lệ sống sót trong 15 năm cho các bệnh nhân bị bệnh Paget xâm lấn (invasive Paget disease) đã được báo cáo là 60 – 87%.

Bệnh chàm (eczema) ở núm vú có dạng các vết hoặc các mảng ban đỏ, có vảy, gây ngứa và lichen hóa (lichenified). Nó thường xuất hiện ở hai bên và lan qua khỏi quầng vú. Nó thường liên quan đến các dấu hiệu khác của hội chứng tăng dị ứng (atopy).

U nhú tuyến (papillary adenoma) là một khối u lành tính của ống dẫn sữa (lactiferous duct), có biểu hiện chảy huyết thanh một bên, và trở xấu trước khi có kinh nguyệt. Các phát hiện có thể bao gồm một khối u bên trong núm vú hoặc bị lõm núm vú, và núm vú nổi ban đỏ, đóng vảy cứng, hoặc bị lở loét.

Bệnh vảy nến (psoriasis) ở vú thường không được cách ly. Nó có dạng các mảng hồng với vảy màu bạc và thường gắn liền với các đặc điểm khác của bệnh vảy nến, chẳng hạn như các mảng vảy nến trên bề mặt các cơ duỗi ở khuỷu tay và đầu gối. Bệnh vảy nến dưới tuyến vú (inframammary psoriasis) hoặc bệnh vảy nến hăm da (inverse psoriasis) có hình dạng bên ngoài tương tự như bệnh hăm da (intertrigo).


ĐÁP ÁN CÂU HỎI 202

Một người phụ nữ 57 tuổi xuất hiện với một chỗ phát ban lớn không gây triệu chứng ở bàn chân và đã bắt đầu 6 tháng trước. Bà bị ngứa nhẹ, không thường xuyên, nhưng không có các triệu chứng khác liên quan đến chỗ phát ban này. Bệnh nhân không có các triệu chứng hệ thống (toàn thân) chẳng hạn như sốt, ớn lạnh, đau cơ (myalgia), hoặc đau khớp (arthralgia). Chỗ phát ban không có dấu hiệu cải thiện sau 2 tháng điều trị bằng kem terbinafine (Lamisil).

Kiểm tra tổng quát cho thấy những mảng ban đỏ vòng có mép rõ rệt ở mu bàn chân có đường kính khoảng 3 – 4 cm (Xem hình). Các mảng này không bị xơ cứng, nhưng có vảy trắng. Khi chạm vào không gây đau, và vùng da xung quanh không bị ảnh hưởng. Xét nghiệm KOH vảy có kết quả âm tính.

Dựa vào tiền sử bệnh và các phát hiện kiểm tra tổng quát của bệnh nhân, đâu là chẩn đoán có nhiều khả năng nhất?

1.   Ban đỏ dạng vòng ly tâm (Erythema annulare centrifugum).
2.   U hạt dạng vòng (Granuloma annulare).
3.   Bệnh vảy nến (Psoriasis).
4.   Bàn chân lực sĩ (Tinea pedis Athlete’s foot)

Câu trả lời: 1, Ban đỏ dạng vòng ly tâm (Erythema annulare centrifugum)

Ban đỏ dạng vòng ly tâm (Erythema annulare centrifugum) là một rối loạn viêm không rõ nguyên nhân, được xem là một quá trình phản ứng, thường là để đáp ứng lại một sự nhiễm trùng, u ác tính, hoặc thuốc. Có hai dạng: nông (superficial: gần bề mặt), và sâu (deep). Cả hai dạng ban đỏ đều có nét đặc thù là các mảng vòng lan rộng ly tâm. Chúng thường ảnh hưởng phần thân và các chi gần, và lan rộng ly tâm. Dạng nông cho thấy vảy trắng đặc trưng, còn dạng sâu thường không có vảy và có các đường biên bị thâm nhiễm. Cả hai trường hợp đều không gây triệu chứng, mặc dù thỉnh thoảng có trường hợp báo cáo bị ngứa nhẹ.

Ban đỏ dạng vòng ly tâm thường xảy ra ở những bệnh ở độ tuổi 50, ảnh hưởng nam giới và nữ giới với tỷ lệ ngang nhau. Bệnh diễn tiến ở các mức độ khác nhau. Ban đỏ có thể xuất hiện từng đợt hoặc có thể kéo dài vài tuần đến vài thập kỷ. Ban đỏ dạng vòng ly tâm không gây ra các triệu chứng hệ thống. Điều trị bằng các loại thuốc steroid bôi ngoài da, trong vết thương (intralesional), hoặc steroid hệ thống có thể làm cho các mảng ban thu nhỏ hoặc giảm nghiêm trọng nhưng thường không ngăn chặn được các đợt phát mới hoặc tái phát.

U hạt dạng vòng (granuloma annulare) là một dạng ban không gây triệu chứng và không rõ nguyên nhân. Chứng bệnh này có nét đặc thù là các nốt sần không có bì cứng hợp thành các mảng vòng không có vảy, và thường xuất hiện ở mu bàn tay và mu bàn chân. Có đường kính lên đến 5 cm. U hạt dạng vòng thường tự khỏi trong khoảng 50% số bệnh nhân. Tuy nhiên, tỷ lệ tái phát là 40%.

Bệnh vảy nến (Psoriasis) là một bệnh viêm da tự miễn dịch mãn tính, đặc thù bởi hiện tượng tăng sản tế bào keratin, tạo ra các mảng màu hồng có mép rõ rệt được bao phủ bởi lớp vảy bạc dày. Lớp vảy này thường được nhìn thấy bao phủ toàn bộ các mảng này. Bệnh vảy nến dạng mảng kinh điển xuất hiện ở bề mặt các cơ duỗi (khuỷu tay và đầu gối), nhưng da đầu và vùng mông cũng thường bị ảnh hưởng. Bệnh vảy nến có thể đi kèm với những thay đổi ở móng tay, chẳng hạn như bong tróc móng (onycholysis: tiêu móng) và lõm móng (nail pitting). Viêm khớp do bệnh vảy nến (psoriatic arthritis) ảnh hưởng khoảng 30% số bệnh nhân bị bệnh vảy nến.

Bàn chân lực sĩ (tinea pedis) là một tình trạng nhiễm nấm bàn chân phổ biến do nấm da dermatophyte gây ra. Chứng bệnh này thường xảy ra ở các kẽ ngón (interdigital space). Bệnh nấm da này tạo ra các vết dạng vòng lan chậm và các mảng mỏng, với một lớp vảy trên mép. Nó thường gây ngứa hoặc tạo ra cảm giác rát. Việc chẩn đoán bệnh thường được tiến hành lâm sàng nhưng có thể được chứng thực bằng xét nghiệm KOH để phát hiện các sợi nấm (hyphae).


ĐÁP ÁN CÂU HỎI 201

Một người đàn ông 58 tuổi xuất hiện với ban đỏ gây ngứa lan rộng khắp phần thân, lưng và các chi, bao gồm lòng bàn tay và lòng bàn chân. Chỗ phát ban không gây đau. Bởi vì bị suy giảm trí nhớ, cho nên bệnh nhân không nhớ được khi nào tình trạng phát ban bắt đầu. Gần đây ông không bị bệnh hoặc bị sốt, và được kiểm tra đánh giá bị thất điều vận cơ (ataxia), chi trên bị rung, suy giảm thính lực, và được cho là mắc bệnh Parkinson. Bệnh nhân có tiền sử lạm dụng rượu bia trong quá khứ và được đặt máy tạo nhịp tim (pacemaker). Ông không sử dụng các loại thuốc truyền vào tĩnh mạch, và vợ ông là người quan hệ tình dục duy nhất của ông trong suốt 16 năm. Bệnh nhân có những khu vực giảm sắc tố (hypopigmentation) ở các chi xa mà trước đây được chẩn đoán mắc bệnh đốm bạch tạng (vitiligo).

Khi kiểm tra tổng quát, ông bị rối loạn ý thức và khó nghe. Bệnh nhân không bị sốt. Kiểm tra da cho thấy bị ban đỏ, phẳng, dát sần (Hình 1hình 2). Nướu răng hoặc niêm mạc miệng không bị ảnh hưởng. Da bị tróc vảy ở hai mông.

Dựa vào tiền sử bệnh và các phát hiện kiểm tra tổng quát của bệnh nhân, đâu là chẩn đoán có nhiều khả năng nhất?

1.   Hồng ban đa dạng (Erythema multiforme).
2.   Biểu hiện thần kinh da của bệnh giang mai (Neurocutaneous manifestation of syphilis).
3.   Nghẽn mạch nhiễm khuẩn từ chứng viêm nội tâm mạc nhiễm trùng (Septic embolism from infective endocarditis).
4.   Hội chứng Stevens-Johnson (Stevens-Johnson syndrome).
5.   Luput ban đỏ da bán cấp (Subacute cutaneous lupus erythematosus).

Câu trả lời: Neurocutaneous manifestation of syphilis

Những biểu hiện thần kinh da phù hợp với bệnh giang mai thứ phát (secondary syphilis). Các phát hiện lâm sàng của bệnh giang mai thứ phát có thể rất khác nhau, nhưng các biểu hiện ở da là thường thấy nhất. Chúng thường là những vết ban đỏ nhỏ, tăng sắc tố và có đường biên rõ rệt cũng như có thể lan rộng. Các triệu chứng sẽ phát triển và bao gồm nhiều nốt sần có vảy lan rộng, có thể ảnh hưởng đến phần thân, các chi, lòng bàn tay và lòng bàn chân. Những thương tổn dạng nốt sần có vảy ở đầu xa của các chi cần được cân nhắc là các đặc điểm của bệnh giang mai thứ phát trừ khi được chứng minh là bệnh lý khác.

Các phát hiện ở da của bệnh giang mai thứ phát thường xảy ra từ 2 đến 8 tuần sau khi săng (chancre) nguyên phát, không gây đau, xuất hiện ở bộ phận sinh dục ngoài và do xoắn khuẩn spirochete lây lan. Trong những năm gần đây, bệnh giang mai nguyên phát và thứ phát đang trở nên phổ biến bởi vì tình trạng nhiễm cùng lúc với virut HPV (human immunodeficiency virus). Các triệu chứng khác của bệnh giang mai thứ phát bao gồm sốt cấp độ thấp (sốt nhẹ), khó ở trong người, nhức đầu, sưng hạch không đau, viêm kết mạc, và đau khớp (arthralgia). Hệ thần kinh trung tâm có thể bị ảnh hưởng trong 40% các trường hợp bởi vì nhiễm khuẩn spirochete huyết (spirochetemia).

Việc chẩn đoán được thực hiện thông qua xét nghiệm máu, với xét nghiệm kháng thể không chống lại treponema pallidum (nontreponemal antibody testing) và xét nghiệm kháng thể treponema pallidum (treponemal antibody testing). Tình trạng phát ban của bệnh nhân này đi kèm với những thay đổi thần kinh gần đây cho thấy mắc bệnh giang mai. Các kết quả xét nghiệm bao gồm kết quả dương tính với xét nghiệm RPR (rapid plasma reagin) và xét nghiệm kháng thể virut HIV. Chọc dò ống tủy thắt lưng (lumbar puncture) đã được tiến hành và các chuẩn độ VDRL (Venereal Disease Research Laboratories titer) là 1:128, phù hợp với bệnh giang mai thần kinh (neurosyphilis).

Hồng ban đa dạng (erythema multiforme) là một phản ứng viêm cấp tính, thường xuất hiện dưới dạng các thương tổn dạng vòng hoặc hồng tâm (targetoid) ở các chi và thỉnh thoảng ảnh hưởng đến lòng bàn tay và lòng bàn chân. Bệnh nhân bị hồng ban đa dạng cũng có thể bị xâm thực niêm mạc da hoặc xuất hiện các bọng nước. Các thương tổn dạng hồng tâm thường xuất hiện trong vòng 72 giờ, cố định, và sau đó cho thấy các dấu hiệu lành lại. Hồng ban đa dạng thường xảy ra sau khi bị nhiễm trùng và lành tính.

Nghẽn mạch do nhiễm khuẩn (septic embolism) thường liên quan đến các u lồi dạng mụn cơm (vegetation) trên van hai lá và thường đi kèm với sốt. Các phát hiện ở da có thể bao gồm ban xuất huyết có thể cảm nhận được, các đốm xuất huyết, và các nốt (các nốt Osler và các thương tổn Janeway). Các phát hiện này được xem là các dấu hiệu đặc thù của chứng viêm nội tâm mạc do vi khuẩn (bacterial endocarditis).

Hội chứng Stevens-Johnson (Stevens-Johnson syndrome) là một tình trạng phát ban niêm mạc da cấp tính và nghiêm trọng, thường do sử dụng thuốc, chẳng hạn như các loại kháng sinh (trụ sinh) sulfonamide, allopurinol, các thuốc kháng viêm không steroid (NSAID), và các loại thuốc chống co giật (antiepileptic drug: phenytoin [Dilantin], carbamazepine (Tegretol), and lamotrigine [Lamictal]). Hội chứng này tạo ra các nốt sần gây ngứa trên mặt, cổ, phần thân trung tâm, và có thể ảnh hưởng đến lòng bàn tay và lòng bàn chân. Dấu hiệu xác nhận là hoại tử toàn bộ biểu bì (full-thickness epidermal necrosis) dẫn đến tróc vảy và nổi mụn nước niêm mạc da. Nếu bị bong tróc da trên 30% diện tích cơ thể, thì phản ứng này được gọi là hoại tử thượng bì nhiễm độc (toxic epidermal necrolysis).

Luput ban đỏ da bán cấp (Subacute cutaneous lupus erythematosus) là một kiểu phụ của bệnh luput ban đỏ với các nốt ban đỏ hoặc mảng ban đỏ ở vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời (sun-exposed skin: vùng lưng trên, vai, các cơ duỗi ở cánh tay). Các thương tổn này có thể phát triển thành các mảng vòng hoặc các mảng sần có vảy tăng sừng, tăng sắc tố trắng xám, và giãn mao mạch nông (telangiectasis).